Acalasia

L'acalasia è una malattia rara che rende difficoltoso il passaggio nello stomaco, attraverso l'esofago, dei cibi solidi e liquidi. Si verifica quando viene progressivamente persa la peristalsi esofagea (contrazione della muscolatura che consente alle sostanze contenute nell'esofago di procedere verso lo stomaco) e quando la valvola muscolare tra esofago e stomaco (sfintere esofageo inferiore) non si rilascia completamente.

La causa che porta a tale condizione è da ricondursi a un'anomalia delle strutture nervose che innervano l'esofago.

Non esiste una cura risolutiva, ma i sintomi possono essere migliorati attraverso una terapia farmacologica e/o chirurgica.

Epidemiologia

L'acalasia è un disturbo raro, interessa circa 1 persona su 100000 l'anno e colpisce in egual misura maschi e femmine.

Il 95% dei casi si presenta nella fascia d'età fra i 25 e 60 anni e solo il 5% nei bambini.

Cause

La causa che conduce ad acalasia è a tutt'oggi sconosciuta.

Esistono diversi fattori che sembrano avere un ruolo nella patogenesi della malattia, fra cui:

  • infezioni, come il Tripanosoma Cruzii;
  • anomalie del sistema immunitario (malattie autoimmuni);
  • anomalie del plesso nervoso mioenterico presente a livello della muscolatura dell'esofago (plesso di Auerbach).

L'esofago presenta sia una componente muscolare che nervosa; i nervi coordinano il rilassamento e l'apertura degli sfinteri esofagei, nonché le onde peristaltiche del corpo dell'esofago.

Quando s'instaura l'acalasia, ci sono effetti patologici su entrambe le strutture (muscoli e nervi); tuttavia, gli effetti sul sistema nervoso si ritiene siano i più importanti.

 

Nella fase iniziale della malattia, l'infiammazione può essere vista (se esaminata al microscopio) a livello della muscolatura esofagea inferiore, soprattutto attorno ai nervi.

Col progredire della malattia, i nervi cominciano a degenerare e infine scompaiono, in particolare i nervi responsabili del rilassamento dello sfintere esofageo inferiore.

Nelle fasi più avanzate della patologia, le cellule muscolari cominciano a degenerare, probabilmente a causa dei danni alle strutture nervose da cui ricevono l'innervazione.

Il risultato di queste alterazioni è uno sfintere esofageo inferiore, che non può rilassarsi e una muscolatura del corpo esofageo inferiore che non può supportare le onde peristaltiche.

Con il passare del tempo, si assiste a una progressiva dilatazione dell'esofago che prende il nome di megaesofago.

Sintomi

acalasia

I sintomi che si presentano in corso di acalasia includono:

  • difficoltà a deglutire il cibo;
  • difficoltà a deglutire i liquidi;
  • scialorrea (aumentata salivazione);
  • alitosi, a causa del ristagno di cibo nell'esofago;
  • dolore a livello toracico causato da dilatazione esofagea e/o da alimenti accumulati nell'esofago;
  • dolore acuto al torace;
  • bruciore di stomaco, tuttavia tale sintomo non è caratteristico in corso di acalasia e il suo trattamento sintomatico non migliora la sintomatologia;
  • perdita di peso, causata della ridotta assunzione di cibo;
  • rigurgito di cibo che viene trattenuto nell'esofago. Se ciò accade durante la notte, il cibo può essere aspirato nei polmoni e causare diverse problematiche a livello respiratorio (es. polmonite ab ingestis).

Diagnosi

L'acalasia spesso viene sospettata sulla base dei sintomi del paziente. I pazienti di solito descrivono un progressivo peggioramento della deglutizione (disfagia) per alimenti solidi e liquidi che si protrae per un periodo di molti mesi o anni. Inoltre si possono spesso associare altri sintomi come il rigurgito di cibo, il dolore al petto o la perdita di peso.

 

Poiché i pazienti in genere imparano a compensare la loro disfagia mangiando piccole quantità di cibo alla volta, masticando bene e mangiando lentamente, la diagnosi di acalasia viene spesso posta in ritardo di mesi o addirittura anni. Questo ritardo diagnostico peggiora il miglioramento dei sintomi, in quanto si ritiene che un trattamento precoce (prima che si verifichi una marcata dilatazione dell'esofago) possa prevenire la dilatazione esofagea e le sue complicanze.

Oltre all'anamnesi, per fare diagnosi di acalasia, vengono effettuati i seguenti esami:

  • Video-esofagografia: in questo esame viene effettuato un video di radiografie dell'esofago in seguito all'assunzione di bario. Il bario riempie l'esofago e viene osservato il suo svuotamento nello stomaco. In corso di acalasia, la video-esofagografia mostra una dilatazione esofagea e un rallentamento del passaggio del bario fra esofago e stomaco.
  • Manometria esofagea: metodica che permette di studiare la motilità dell'esofago introducendo in esso un catetere in grado di misurare le variazioni di pressione che si verificano nel lume dell'organo. Questo test può dimostrare le anomalie della funzione muscolare che sono caratteristiche di acalasia, cioè il malfunzionamento della muscolatura del corpo esofageo di contrarsi con la deglutizione e l'incapacità dello sfintere esofageo inferiore di rilassarsi.
  • Endoscopia: uno dei primi riscontri endoscopici in un paziente affetto da acalasia è la resistenza dell'endoscopio attraverso il passaggio dall'esofago allo stomaco, a causa dell'alta pressione dello sfintere esofageo inferiore. Nelle fasi più avanzate della malattia, l'endoscopia può rivelare un esofago dilatato e la mancanza di onde peristaltiche. L'endoscopia è un esame importante anche perché esclude la presenza di cancro esofageo e altre cause di disfagia.

Terapia

I trattamenti per curare l'acalasia comprendono: farmaci per via orale, dilatazione dello sfintere esofageo inferiore, intervento chirurgico che seziona lo sfintere (esofagomiotomia) e l'iniezione di tossina botulinica (Botox) a livello dello sfintere esofageo inferiore.

Tutti e quattro i trattamenti riducono la pressione all'interno dello sfintere esofageo inferiore per facilitare il passaggio del cibo dall'esofago nello stomaco.

  • Farmaci: i farmaci per via orale che aiutano a rilassare lo sfintere esofageo inferiore includono i nitrati e calcio-antagonisti. Anche se alcuni pazienti con acalasia, soprattutto nelle prime fasi della malattia, presentano un miglioramento sintomatologico con i farmaci, la maggior parte non ne traggono beneficio. Senza l'associazione di altre terapie, i farmaci per via orale forniscono solo un sollievo a breve termine.
  • Dilatazione del SEI: l'obiettivo di tale terapia è quello di allungare lo sfintere esofageo inferiore. Il successo della dilatazione forzata è compreso tra il 60% e il 95%. La complicanza principale della dilatazione forzata è la rottura dell'esofago, che si verifica nel 5% dei casi. La dilatazione è una procedura rapida ed economica rispetto alla chirurgia e richiede un breve ricovero ospedaliero.
  • Esofagomiotomia: questa tecnica chirurgia può essere eseguita tramite un'incisione addominale o in laparoscopia attraverso piccole incisioni nell'addome. L'esofagomiotomia ha un buon successo terapeutico, infatti l'80-90% dei pazienti hanno buoni risultati anche se non garantisce una cura permanente. L'effetto collaterale più importante è dato dal reflusso di acido (malattia da reflusso gastroesofageo o GERD).
  • Tossina botulinica: tale trattamento viene eseguito tramite l'iniezione endoscopica della tossina botulinica nello sfintere inferiore al fine di indebolirlo. L'iniezione è veloce, non richiede un intervento chirurgico e non richiede il ricovero in ospedale. Tale trattamento è sicuro, ma gli effetti sullo sfintere spesso durano solo per pochi mesi e si rendono necessarie ulteriori iniezioni con tossina botulinica. L'iniezione è una buona opzione per i pazienti che sono molto anziani o sono ad alto rischio operatorio (es. pazienti con cardiopatia grave o malattia polmonare).

 

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