Acondroplasia

L'acondroplasia è una displasia scheletrica associata a un'alterata crescita delle ossa che causa nanismo sproporzionato. Le persone affette da acondroplasia sono di bassa statura con un torso di dimensioni normali e arti corti; tale condizione rappresenta il tipo più comune di nanismo sproporzionato.

Il disturbo si verifica in circa 1 su 25000 nati vivi e colpisce nello stesso modo maschi e femmine.

Epidemiologia

L'acondroplasia è la displasia scheletrica più comune al mondo e colpisce circa 1 bambino ogni 25000. Circa l'80% delle cause di nanismo sono causate da tale malattia.

In tutto il mondo sono circa 150000 le persone affette da acondroplasia mentre quelle affette da nanismo sono circa 190000.

L'acondroplasia si verifica con uguale frequenza nei maschi e nelle femmine (è infatti ereditata come carattere autosomico dominante).

Cause

L'acondroplasia è una malattia genetica che si trasmette a carattere autosomico dominante e il gene responsabile della patologia è mappato sul braccio corto del cromosoma 4.

In circa l'80% dei casi è il risultato di una nuova mutazione casuale e in questi casi sporadici, è comune un'età paterna superiore ai 36 anni.

La maggior parte dei genitori con figli affetti dalla malattia sono di media statura e non hanno una storia familiare di nanismo e il rischio che un secondo bambino possa essere affetto da acondroplasia è quasi trascurabile (il rischio di reiterazione è di circa 1 su 443). Anche fratelli sani non hanno alcun aumento del rischio di produrre un bambino con acondroplasia.

Quando entrambi i genitori sono affetti da acondroplasia, il 50% dei loro figli saranno eterozigoti per il gene e affetti quindi dalla malattia; il 25% saranno omozigoti, che è di solito una condizione fatale nei primi mesi di vita; mentre il restante 25% avranno un corredo genetico normale. Quando un genitore ha acondroplasia, la possibilità di trasmettere questo gene per ogni bambino è del 50%.

 

 

 

La mutazione del gene FGFR3 è responsabile dello sviluppo di acondroplasia; la funzione principale di FGFR3 è quello di limitare l'osteogenesi e la mutazione di questo gene provoca un aumento della sua attività di limitare lo sviluppo osseo e ciò interferisce con il normale sviluppo scheletrico.

In particolare, durante lo sviluppo fetale precoce, la maggior parte dello scheletro è costituito da cartilagine. Normalmente, la maggior parte della cartilagine si trasforma in osso; tuttavia, nelle persone affette da acondroplasia, vi è un'iperattivazione di FGFR3 che fa in modo che un'elevata percentuale di cartilagine non si converta in massa ossea.

Sintomi

Acondroplasia

Le persone con acondroplasia hanno generalmente normali livelli d'intelligenza mentre sono affetti da segni e sintomi di natura fisica.

Alla nascita, un neonato probabilmente avrà i seguenti sintomi:

  • una bassa statura che sarà molto al di sotto della media per età e sesso;
  • dita corte, in cui l'anulare e il medio possono essere distanti fra di loro;
  • testa sproporzionatamente grande rispetto al corpo;
  • fronte prominente e anormalmente grande;
  • area della faccia tra la fronte e la mascella superiore sottosviluppata;
  • braccia e gambe corte, in particolar modo l'omero e le cosce saranno molto più corte rispetto all'altezza del corpo.

 

 

I problemi di salute che un bambino può avere comprendono:

  • diminuzione del tono muscolare, che può causare ritardi nell'apprendimento di capacità motorie (es. camminare);
  • apnea, nella quale vi sono brevi periodi di respirazione rallentata o arrestata;
  • idrocefalo (accumulo di liquido cefalorachidiano nel cervello);
  • stenosi spinale, restringimento del canale spinale che può comprimere il midollo spinale.

Gli adulti con acondroplasia possono avere i seguenti segni e sintomi:

  • difficoltà a piegare i gomiti;
  • obesità;
  • infezioni ricorrenti dell'orecchio a causa di un'alterata conformazione delle orecchie;
  • gambe storte;
  • curvatura anomala della colonna vertebrale, che può essere sia una cifosi che una lordosi;
  • stenosi spinali nuove e più gravi.

Diagnosi

La diagnosi di acondroplasia può essere effettuata durante la gravidanza oppure in seguito alla nascita.

Nella diagnosi durante la gravidanza ci sono alcune caratteristiche tipiche di acondroplasia che sono rilevabili mediante uno studio ecografico. Questi segni includono l'idrocefalo e un cranio anormalmente grande.

Se il medico sospetta l'acondroplasia, vengono effettuati dei test genetici che cercano il gene FGFR3 difettoso in un campione di liquido amniotico (fluido che circonda il feto nell'utero).

La diagnosi dopo la nascita è effettuata dal medico mediante un esame obiettivo cercando le caratteristiche che contraddistinguono l'acondroplasia. Eventualmente, in caso di dubbi, è possibile effettuare un esame radiologico ai raggi X, per misurare la lunghezza delle ossa del bambino che può aiutare a confermare la diagnosi. Inoltre viene effettuato un esame del sangue per cercare il gene FGFR3 difettoso.

Trattamento

Non esiste una cura o un trattamento specifico per curare l'acondroplasia.

Le complicazioni che possono insorgere con maggiore frequenza sono le infezioni dell'orecchio, le quali si trattano con l'uso di antibiotici e gravi casi di stenosi spinale, in cui si rende necessario l'intervento chirurgico.

Alcuni medici utilizzano ormoni della crescita per aumentare il tasso di crescita delle ossa di un bambino; tuttavia, gli effetti a lungo termine sull'altezza non sono stati ancora sufficientemente provati.

Prognosi

La maggior parte delle persone affette da acondroplasia hanno una durata della vita normale.

Tuttavia, vi è un leggero aumento del rischio di morte durante il primo anno di vita e può esserci anche un aumento del rischio di sviluppare malattie cardiache.

Se si è affetti da acondroplasia, sarebbe opportuno evitare gli sport di impatto, i quali potrebbero danneggiare la colonna vertebrale.

 

 

 

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