Albinismo

Il termine albinismo comprende un gruppo di malattie a carattere ereditario caratterizzate dalla scarsa o assente produzione del pigmento melanina. Il tipo e la quantità di melanina che il corpo produce determina il colore della pelle, dei capelli e degli occhi.

La maggior parte delle persone affette da albinismo sono sensibili all'esposizione del sole e sono ad aumentato rischio di sviluppare tumori a carico della pelle.

Nonostante non esista alcuna cura per l'albinismo, le persone affette da tale condizione, possono adottare diverse strategie per proteggere la pelle e migliorare la vista.

Cause

L'albinismo è causato da una mutazione che può colpire numerosi geni differenti. Ciascuno di questi geni fornisce istruzioni per sintetizzare una delle diverse proteine coinvolte nella produzione della melanina.

La melanina viene prodotta da cellule specializzate chiamate melanociti, le quali si trovano a livello cutaneo ed oculare. Una mutazione a carico di queste cellule può causare un'alterata produzione di melanina, che può essere prodotta in quantità significativamente inferiori o non venire affatto prodotta.

Esistono diversi tipi di albinismo, ma indipendentemente dalla mutazione genetica presente, il danno alla visione è una caratteristica fondamentale che accomuna tutti i tipi di albinismo. Questi disturbi sono causati da uno sviluppo irregolare delle vie del nervo ottico, che dall'occhio si trasmettono al cervello, e dallo sviluppo anormale della retina.

Tipi di albinismo

I diversi tipi di albinismo, sono classificati principalmente in base al gene mutato che ha causato il disturbo e comprendono:

 

Albinismo oculo-cutaneo (OCA) di tipo 1: tale tipo di albinismo è causato da una mutazione a livello di uno dei quattro geni responsabili della patologia. Le persone affette da albinismo oculo-cutaneo (OCA) di tipo 1 presentano pelle bianca, capelli bianchi e occhi azzurri fin dalla nascita. Alcune persone con OCA di tipo 1 non sperimentano un aumento della produzione di pigmentazione durante la crescita, mentre altri iniziano a produrre melanina durante la prima infanzia. I loro capelli possono diventare di colore biondo dorato, marrone o rosso e le loro iridi possono cambiare colore e perdere un po' di translucenza.

Albinismo oculo-cutaneo (OCA) di tipo 2: è più comune nella popolazione africana subsahariana, negli afro-americani e nei nativi americani. I capelli possono essere di colore giallo o rosso, gli occhi possono essere di colore tendente al blu-grigio o marrone chiaro mentre la pelle è bianca fin dalla nascita. Con l'esposizione al sole, la pelle può, nel tempo, sviluppare lentiggini, efelidi e nei.

Albinismo oculo-cutaneo (OCA) di tipo 3: si trova principalmente nella popolazione sudafricana; di solito presentano un colore cutaneo bruno-rossastro, capelli rossicci e occhi color nocciola o marroni. L'OCA di tipo 3 è simile al tipo 2 ed è più frequentemente presente nelle persone di origine asiatica.

Albinismo oculare X-linked: la causa dell'albinismo oculare X-linked, che si verifica quasi esclusivamente nei maschi, è da ricondursi a una mutazione di un gene sul cromosoma X. Le persone affette da albinismo oculare presentano problemi di vista, ma la loro pelle, i capelli e il colore degli occhi sono generalmente nel range fisiologico o leggermente più chiari rispetto a quelli degli altri membri della famiglia.

Sindrome di Hermansky-Pudlak: la sindrome di Hermansky-Pudlak è una malattia rara (colpisce 1 persona su 1.000.000) autosomica recessiva che induce albinismo, causata da una mutazione in almeno uno di otto geni differenti responsabili della malattia. Tale patologia è molto più comune nella popolazione portoricana, in cui vi è una prevalenza di 1 su 1800 soggetti. Le persone affette da questo disturbo presentano segni e sintomi simili a persone con albinismo oculo-cutaneo, ma in aggiunta, possono sviluppare malattie polmonari e intestinali oppure un disturbo della coagulazione.

Sindrome di Chediak-Higashi: la sindrome di Chediak-Higashi è una rara forma di albinismo a carattere autosomico recessivo, associata a una mutazione nel gene LYST. I segni e sintomi della malattia sono simili agli altri tipi albinismo oculo-cutaneo; i capelli sono di solito marroni o biondi con riflessi argentei e la pelle è generalmente color bianco crema. Le persone affette da questa sindrome presentano un difetto dei globuli bianchi che aumenta il rischio di sviluppare infezioni.

Manifestazioni cliniche

Albinismo

I segni di albinismo sono di solito, ma non sempre, evidenti attraverso il colore della pelle, dei capelli e degli occhi. Tuttavia, tutte le persone manifestano disturbi nella visione.

  • Capelli: il colore dei capelli può variare notevolmente, da molto bianco a marrone. Le persone di origine africana o asiatica, affette da albinismo, possono avere i capelli di colore giallo, rosso o marrone. La colorazione dei capelli può anche scurirsi nella prima età adulta.
  • Colore degli occhi: il colore degli occhi può variare da un azzurro molto chiaro al marrone e può cambiare con l'età. La mancanza di pigmento a livello dell'iride, rende gli occhi meno translucidi. Ciò significa che l'iride non può bloccare completamente la luce che entra nell'occhio. Per questo motivo, gli occhi molto chiari possono apparire rossi.
  • Visione: i segni e sintomi di albinismo legati alla funzione oculare includono rapidi e involontari movimenti degli occhi (nistagmo), impossibilità di entrambi gli occhi di rimanere rivolti nello stesso punto o muoversi all'unisono (strabismo), miopia o ipermetropia, sensibilità alla luce (fotofobia), curvatura anomala della superficie anteriore dell'occhio (astigmatismo), che causa offuscamento della vista.
  • Pelle: è generalmente la manifestazione più riconoscibile di albinismo anche se la colorazione della pelle (pigmentazione) può variare dal bianco al marrone e può essere quasi identica a quella dei genitori o fratelli senza albinismo. In alcune persone con albinismo, la pigmentazione della pelle non cambia mai nel corso della vita, mentre per altri, la produzione di melanina può iniziare o aumentare durante l'infanzia e l'adolescenza, con conseguenti lievi cambiamenti nella pigmentazione.

 

Con l'esposizione al sole, alcune persone possono sviluppare le seguenti condizioni:

  • efelidi, piccole macchie brune a livello delle zone esposte alla luce;
  • nei, con o senza pigmento;
  • lentiggini;
  • incapacità di abbronzarsi.

Diagnosi

Per porre diagnosi di albinismo è necessario eseguire i seguenti esami:

  • esame fisico;
  • valutazione dei cambiamenti nella pigmentazione;
  • approfondito esame degli occhi;
  • confronto della pigmentazione del soggetto con quella degli altri membri della famiglia;
  • test genetico per identificare i geni responsabili di albinismo.

Terapia

Non esiste una cura per l'albinismo. Il trattamento per tale patologia è sintomatico e mira ad alleviare i sintomi e prevenire danni dei raggi solari. La terapia può includere:

  • occhiali da sole per proteggere gli occhi dai raggi UV;
  • indumenti protettivi e creme solari per proteggere la pelle dai raggi UV;
  • occhiali da vista per correggere i problemi di visione;
  • correzione chirurgica dei muscoli degli occhi per correggere i movimenti oculari anomali.

 

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