Corea di Huntington

Le coree sono malattie neurologiche caratterizzate dalla presenza di movimenti involontari di tipo ''coreico'', ovvero rapidi, brevi e di ampiezza variabile, improvvisi e imprevedibili, irregolari e asimmetrici.

Questi movimenti coreici si realizzano in tutto il corpo, in sequenza causale, ma soprattutto nelle porzioni distali del corpo, come gli arti superiori e inferiori e possono essere esacerbati da emozioni, stress, freddo e fatica.

Queste malattie riconoscono moltissime cause diverse:

  • ereditarie (corea di Huntington, neuroacantocitosi, corea benigna ereditaria, ecc.);
  • infettive o immunologiche (post encefalitiche, corea di Sydenham, accompagnate al lupus eritematoso sistemico, ecc…);
  • da farmaci o agenti tossici (antiparkinsoniani, neurolettici, antidepressivi triciclici, anticonvulsivanti, alcool, intossicazione da mercurio o monossido di carbonio, ecc…);
  • endocrine e metaboliche (ipertiroidismo, iper e ipoparatiroidismo, corea delle gravide, deficit elettrolitici, encefalopatie epatiche e renali);
  • vascolari (da lesioni ischemiche o emorragiche o malformazioni artero-venose che interessano i nuclei della base, policitemia vera, ematomi subdurali o epidurali).

Tra tutte le coree, quella più famosa ed importante è quella di Huntington, forma ereditaria e maggiormente diffusa, nonostante la sua rarità.

La Corea di Huntington

Corea

Viene definita anche ''corea degenerativa cronica'' ed è stata descritta per la prima volta nel 1872. E' una malattia ereditaria, progressiva, caratterizzata da movimenti involontari coreici associati ad alterazioni del comportamento e demenza.

Eziopatogenesi

La corea di Huntington è una malattia ereditaria rara. Si pensa ne siano affetti solamente 4-10 persone su 100.000.

Ha una distribuzione ubiquitaria, ma colpisce soprattutto persone appartenenti al ceppo nordeuropeo.

Si trasmette con modalità autosomica dominante e il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 4 e codifica per una proteina denominata ''Huntingtina'' (Htt).

 

 

La corea di Huntington viene classificata tra le ''malattie delle triplette'' (le triplette sono delle sequenze di tre nucleotidi sul DNA) perché è proprio un'eccessiva ripetizione della tripletta CAG (Citosina-Alanina-Guanina) che causa i sintomi di questa patologia. Fanno parte di questa categoria circa una ventina di patologie tra cui, oltre alla corea, ricordiamo anche la sindrome dell'X fragile e la distrofia miotonica.

Normalmente un persona sana presenta 11-35 triplette CAG, mentre nelle persone malate di corea di Huntington, la tripletta CAG viene ripetuta più di 36 volte.

Inoltre si è visto che il numero di copie della tripletta è inversamente proporzionale all'età di esordio della malattia (fenomeno dell'anticipazione): oltre 55 ripetizioni si associa ad insorgenza giovanile della corea, fra 36 e 43 ad insorgenza tardiva. Nel progredire delle generazioni, i nuovi nati ereditano sempre più triplette dai genitori portatori e/o malati, anticipando quindi sempre più l'età di insorgenza della malattia.

Non si sa esattamente quali siano gli effetti dannosi di questa espansione delle triplette.

Si pensa che questa espansione possa accentuare il danno neurotossico del glutammato, un neurotrasmettitore, portando alla degenerazione dei neuroni dello striato, porzione dei nuclei della base che regolano i movimenti del nostro corpo.

Sintomi

La corea di Huntington può esordire, come abbiamo già detto, a qualsiasi età a secondo del numero di triplette ripetute, ma spesso esordisce tra i 30 e i 40 anni.

Si possono inizialmente osservare modificazioni della memoria, dell'umore e della personalità del soggetto colpito.

La compromissione motoria è secondaria e consiste nella comparsa di movimenti involontari rapidi e involontari, in genere presenti durante la deambulazione o nei movimenti volontari.

Con il progredire della malattia di osservano ipercinesie brusche e ampie, anche a riposo, con andatura che appare bizzarra, buffa, accompagnata da arresti, giravolte, barcollamenti e torsioni. Proprio per questo venne chiamata corea, termine che deriva dal greco e significa ''danza''.

Questi movimenti possono a volte interessare solo il viso, le spalle o gli arti, mentre altre volte sono estesi a tutto il corpo, tanto da limitare o rendere impossibile lo stazionamento in posizione eretta.

Molto spesso può essere anche presente difficoltà nella deglutizione (disfagia), ipotonia muscolare, disartria (difficoltà nel parlare) e compromissione dei movimenti oculari.

Oltre ai sintomi motori, esistono altre alterazioni a livello psichico, come la comparsa di apatia, irritabilità, disturbi affettivi, talora delirio con tendenza al suicidio, psicosi di tipo schizofrenico.

Il decorso della malattia è progressivo e si realizza nell'arco di 15-25 anni: dapprima l'invalidità motoria costringe il paziente a letto, poi compare un progressivo declino del linguaggio e delle facoltà cognitive verso la demenza e una disfagia grave fino a rendere impossibile l'alimentazione.

La prognosi è infausta e dal punto di vista della qualità di vita del paziente, la corea di Huntington è una delle peggiori malattie conosciute.

Diagnosi

La diagnosi si basa principalmente sull'associazione dei movimenti coreici con le modificazioni psichiche e caratteriali del paziente, ai quali si aggiunge la presenza in famiglia di altri casi di corea e l'analisi genetica positiva per la ripetizione delle triplette.

Inoltre attraverso una TC encefalo, può essere riscontrato un'atrofia di alcuni nuclei della base dell'encefalo, mentre all'elettroencefalogramma (EEG) si osserva un ritmo de sincronizzato, di bassa ampiezza con alterazioni dei potenziali sensoriali.

Tuttavia, nessuna di queste indagini è specifica e quindi si pone diagnosi per esclusione o facendo l'analisi genetica.

Terapia

Purtroppo non esiste alcuna terapia che possa guarire questa malattia o rallentarne il decorso. Si possono somministrare solamente terapie sintomatiche.

Per i movimenti coreici, si somministrano gli antagonisti della dopamina, anche se hanno effetti collaterali pesanti come l'insorgenza di parkinsonismo, sedazione o depressione.

Per i disturbi psichici si somministrano neurolettici, sali di litio e antidepressivi triciclici, mentre non esistono farmaci per alleviare i sintomi della demenza.

 

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