Daltonismo

Il daltonismo è una malattia genetica che consiste nell'alterazione della visione dei colori (discromatopsia).

Ci sono delle forme lievi di daltonismo, in cui la percezione del colore è solo leggermente modificata rispetto alla norma, mentre a volte ci sono forme più gravi in cui c'è la totale cecità per il colore (acromatopsia).

Esistono diversi tipi di daltonismo, i più diffusi sono dovuti ad alterazioni ereditarie dei fotorecettori che si trovano sulla retina.

Esistono tuttavia anche delle forme di daltonismo acquisito, non genetico, che possono manifestarsi  temporaneamente a seguito all'esposizione ad alcuni composti chimici o a danni permanenti dell’apparato visivo (nervo ottico, retina, aree della corteccia cerebrale). Tuttavia è un daltonismo diverso da quello di origine genetica, può per esempio presentarsi solo in un campo visivo.

Alcune forme di daltonismo si possono per esempio anche verificare durante i forti attacchi di emicrania e recedono ovviamente con la scomparsa del disturbo.

Chi colpisce

Come detto in precedenza, il daltonismo è un difetto genetico che colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile, mentre le femmine, se colpite, sono in genere portatrici sane.

Il gene responsabile del daltonismo si trova sul cromosoma sessuale X. Ogni individuo maschio normale ha due cromosomi sessuali, un X ereditato dalla madre e un Y ereditato dal padre. Le femmine invece hanno due cromosomi sessuali, entrambi X, uno ereditato dalla madre e uno dal padre.

Un uomo daltonico (quindi il suo cromosoma X sarà mutato) avrà tutti figli maschi sani, mentre trasmette a tutte le figlie femmine il suo cromosoma X difettoso, ma il secondo cromosoma sessuale X di queste figlie femmine sarà normale perché lo ereditano da una madre sana.

Queste figlie femmine vengono quindi dette portatici sane, perché portano del gene X malato ma non hanno alcun sintomo di malattia. Queste donne portatrici avranno il 50% di possibilità di avere figli maschi malati di daltonismo e il 50% di possibilità di avere figlie femmine portatrici sane, ammesso ovviamente che il marito sia sano.

 

 

Daltonismo

Nel caso, molto raro, in cui il padre sia daltonico e la madre portatrice sana del gene per il daltonismo, si avranno il 50% di possibilità di una figlia femmina daltonica e il 50% di una portatrice sana, mentre si avrà il 50% di possibilità di figli maschi daltonici e il 50% di maschi sani.

La malattia si trasmette secondo un meccanismo recessivo, ossia non compare nella prole se il carattere non appartiene ad entrambi i genitori.

Forme di daltonismo

Esistono moltissime forme di daltonismo, ciascuna caratterizzata dalla mancata o alterata percezione di uno o più colori.

Più nello specifico si distinguono:

  • la deuteranopia e la protanopia, in cui non si percepiscono rispettivamente il verde e il rosso;
  • la deuteranomalia e la protanomalia, in cui si ha una difettosa percezione rispettivamente del verde e del rosso;
  • la tritanopia, in cui si confondono il violetto e il giallo.

Diagnosi

La diagnosi di daltonismo solitamente si basa sull'utilizzo delle tavole di Ishihara.

Sono 38 tavole ognuna composta da tantissimi puntini di vario colore e dimensione all’interno delle quali sono evidenziabili una serie di puntini che formano un numero.

Questo numero ovviamente risulta visibile per chi possiede una normale visione dei colori, mentre risulta invisibile, o comunque difficile da vedere, per coloro che possiedono un difetto visivo per colore rosso-verde.

Il test già dopo le 12-24 tavole fornisce una diagnosi precisa ed evidenzia la gravità del difetto visivo dei colori e il paziente deve essere posto a 40 cm di distanza dalle tavole.

Un altro test utile per la diagnosi di daltonismo è quello di Farnsworth- Munsell (100 tinte – D 15 tinte).

La versione 100 tinte è costituita da 85 capsule di diverso colore, che il soggetto deve ordinare nella corretta sequenza cromatica. È il test più sensibile e completo, sia per i difetti congeniti che acquisiti, ma raramente usato per la sua complessità.

Il test D15 tinte è la versione rapida del precedente e utilizza solo 15 capsule; viene solitamente usato in clinica per la diagnosi e il follow-up delle discromatopsie acquisite, ma può essere utile anche per classificare e quantificare i difetti congeniti emersi al test di Ishihara. In entrambe le versioni del test, i risultati vengono registrati su un diagramma, che infine identifica il tipo del difetto rilevato in un meridiano specifico del grafico.

Terapia

Il daltonismo è una malattia genetica che non ha cura, ma solitamente questo non crea grossi problemi nei pazienti affetti.

Può creare delle difficoltà nell’apprendimento ma tuttavia non ne causa un ritardo.

 

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