Epilessia

L'epilessia è una condizione patologica caratterizzata dalla ripetizione di crisi epilettiche, le quali devono essere spontanee, cioè non devono essere riconducibili ad una causa scatenante.

L'epilessia quindi non è sinonimo di crisi epilettica.

Un sola crisi epilettica non serve a fare diagnosi di epilessia in quanto più del 5% della popolazione nella sua vita ha una crisi epilettica, ma non per questo ha l'epilessia.

La crisi epilettica è causata da una scarica elettrica anormale dei neuroni, di breve durata, con sintomatologia molto diversa da soggetto a soggetto, però stereotipato nello stesso soggetto (su 100 pazienti con epilessia, ognuno avrà una crisi peculiare, la quale si presenta nello stesso soggetto sempre allo stesso modo) e ciò è fondamentale per la diagnosi.

Epidemiologia

Dal punto di vista epidemiologico la prevalenza è abbastanza elevata: si parla di 1% di pazienti affetti da epilessia e un'incidenza di 100 nuovi casi ogni 100.000 abitanti all'anno, quindi è una malattia che ha una certa corposità epidemiologica.

Contrariamente al sapere comune che la indica come una patologia tipica dell'infanzia, ha un'incidenza elevata anche in età avanzata ed il motivo di ciò è ricollegato all'eziologia dell'epilessia: molte epilessie sono sintomo di una patologia a carico degli emisferi cerebrali, ma un'altra quota importante di pazienti hanno un'epilessia su base familiare, (c'è una predisposizione genetica, familiare per crisi epilettiche) ed in questo caso si parla di forme idiopatiche.

L'incidenza della patologia nei primi anni di vita aumenta fino a circa 20 anni, si mantiene bassa per tutta la vita adulta, in cui sostanzialmente si determina a seguito di tumori o traumi cerebrali; dopodichè l'incidenza torna ad aumentare dopo i 65 anni, perché è l'età massima di incidenza di vasculopatie cerebrali (emorragiche ma anche ischemiche) ed emergono patologie degenerative (come il morbo di Alzheimer), che sono spesso complicate da crisi epilettiche.

 

Patogenesi

epilessia

Le principali cause che possono dare origine all'epilessia sono qui di seguito elencati.

  • Genetica: ci sono fattori poligenici che favoriscono lo sviluppo di epilessia, nonostante il cervello sia sano e non presenta lesioni (epilessie parziali/generalizzate idiopatiche).
  • Disordini della migrazione neuronale: a partire dalla vescicola neuronale, i neuroblasti nello sviluppo embrionale non migrano correttamente per motivi acquisiti. Per esempio nella displasia corticale focale, eterotopia, si hanno isole di corteccia in posizione anomala. Quando questo si verifica, la corteccia  anomala è epilettogena, perché ha carenza di interneuroni inibitori GABAergici. Questo fa sì che i neuroni siano più eccitabili della norma, e allora si avrà epilessia parziale sintomatica farmaco-resistente.
  • Patologia perinatale: si ha una lieve sofferenza funzionale del cervello al passaggio nel canale del parto. Quando il parto è distocico, il cervello fetale ha una sofferenza prolungata con conseguente danno ipossico-ischemico. Le strutture cerebrali più sensibili all'ipossia sono le strutture limbiche che possono restare permanentemente danneggiate. Questo paziente potrà quindi presentare un danno cerebrale epilettogenetico.
  • Encefaliti: responsabili del 5% delle epilessie ad eziologia nota.
  • Traumi cranici: responsabili del 10% delle epilessie ad eziologia nota. E' chiaro che deve trattarsi di un danno cerebrale importante, per esempio un incidente in macchina con frattura della teca cranica.
  • Tumori cerebrali: possono questi come primo segno dare un'epilessia.
  • Stroke ischemico o emorragico: può determinare un'epilessia post-stroke.

Classificazione e sintomi delle crisi epilettiche

Ci sono 2 classificazioni diverse:

  1. quella delle crisi epilettiche;
  2. quella dell'epilessia.

La crisi epilettica è dovuta a  scarica elettrica abnorme che si produce nel cervello e può rimanere localizzata oppure può diffondersi in altre aree. Se la crisi epilettica interessa una parte del cervello si parla di crisi epilettiche parziali. Quando invece interessa tutto il cervello si parla di crisi epilettiche generalizzate.

Si parla di crisi epilettiche parziali con secondaria generalizzazione quando la crisi inizia come parziale e continua nel resto del cervello.

Nell'ambito delle crisi parziali si distinguono semplici e complesse in base alla perdita o meno allo stato di coscienza.

Le crisi parziali semplici colpiscono una zona limitata di corteccia (zona epilettogena) e la manifestazione dipende dalla funzione dall'area in cui la crisi insorge. Il soggetto mantiene lo stato di coscienza (altrimenti vengono definite complesse).

Si possono avere a) sintomi motori, b) sensoriali, c) autonomici, d) psichici, in base all'area del cervello coinvolta e alle sue funzioni.

  • Tra le crisi motorie quella classica è la crisi somatosensoriale Jacksoniana che esordisce con delle mioclonie, cioè scosse muscolari che possono originare dall'arto inferiore oppure all'angolo della bocca per estendersi poi dalla zona dove è nata all'intera metà del corpo.La crisi dura 30 secondi-1 minuto circa, dopo di che si ha una paresi post-critica di Todd, della durata di circa 10 minuti, caratterizzata da un deficit di forza muscolare a carico dell'emisoma coinvolto.Esistono anche altre crisi motorie, come le versive (con rotazione degli occhi, del capo e del tronco da un lato), le fonatorie, le vocalizzatorie (emissione di suoni non strutturati).
  • Tra le crisi sensoriali si annoverano le crisi visive, olfattive, uditive, gustative, vertiginose, mentre tra le crisi sensitive quelle caratterizzate da pareste zie all'emisoma colpito.
  • Si parla invece di crisi a prevalente sintomatologia autonomica-vegetativa quando vengono interessate delle strutture che sono correlate alla regolazione della pressione, della salivazione, ecc.
  • Le crisi a sintomatologia psichica si manifestano con sensazioni di paura che dura 20-30 secondi - 1 minuto, sensazioni di ansia improvvisa, tristezza immotivata, oppure sensazioni di gioia spirituale senza spiegazione e ineffabile.

Le crisi parziali complesse sono quelle possono interessare lo stato di coscienza,  o meglio causano un'alterazione di contatto con l'ambiente esterno: il paziente può rimanere immobile con lo sguardo fisso e che non parla (crisi d'assenza), o anche paziente che compie atti motori automatici al di fuori di coscienza e volontà, come frasi stereotipate ripetute, gesti, automatismi deambulatori.

 

Tutte le crisi parziali possono dare una generalizzazione secondaria al resto del cervello, ed in questo caso il paziente si ricorda solamente la parte semplice della sua crisi, poiché poi si ha alterazione dello stato di  coscienza. E' quindi portato ad interpretare la crisi semplice come se si trattasse di un ''segno di avvertimento'' della crisi vera e propria, per questo si parla di aura epilettica.

Le crisi epilettiche generalizzate sono crisi in cui la tempesta elettrica interessa fin dall’inizio l'intero cervello.

Comprendono tre grandi categorie:

  1. le assenze;
  2. le crisi tonico-cloniche;
  3. le crisi miocloniche.

Questo vale in termini ufficiali, mentre nel linguaggio comune si parla di piccolo male, identificato con le assenze, e grande male, corrispondente alle crisi tonico-cloniche.

Le assenze sono episodi di breve durata (dai 5 ai 20 secondi circa) che si possono ripetere nell'arco della giornata in cui la manifestazione principale è l'alterazione della coscienza accompagnate da anomalie patognomoniche all'elettroencefalogramma (EEG) caratterizzati da complessi punta-onda a 3Hz. Sono frequenti nei bambini, che di solito interrompono il gioco improvvisamente.

La crisi di grande male (tonico-clonica), sono le più drammatiche dal punto di vista sociale e terapeutico.

Viene suddivisa in 3 fasi:

  • tonica, della durata di 20-30 secondi in cui si ha perdita di coscienza e contrazione massimale di tutti i muscoli dell’organismo a seguito di una scarica abnorme dei neuroni della corteccia cerebrale motoria. L'aria viene espulsa dalla laringe, dove le corde vocali sono in adduzione, e si ha l’urlo epilettico. Il paziente cade a terra rigido e può per questo causarsi fratture e lesioni (morsicatura della lingua, traumi cranici, ecc…);
  • clonica, della durata di 30 secondi, dove compaiono contrazioni di tutto il corpo e fuoriuscita dalla bocca di materiale schiumoso e striato di sangue dovuto all'ipersecrezione faringea e al fatto che il paziente si può mordere la lingua e le guance contorcendosi a terra;
  • post-critica, caratterizzata da ipostenia, diffusa atonia muscolare,  risoluzione del tono sfinterico (emissione di urina e feci) e progressiva ripresa della coscienza. Dopo circa mezz'ora – un'ora il paziente ritorna normale, in stato confusionale, generalmente cade in sonno profondo per 12-24 ore dal quale si risveglia spossato fisicamente. Talora per alcuni giorni dalla crisi può presentare dolenzia muscolare, con aumento dei livelli sierici di creatinfosfochinasi (CPK).

Il terzo tipo di crisi generalizzate consiste nelle crisi miocloniche, in cui il paziente presenta delle contrazioni muscolari simultanee di muscoli agonisti e antagonisti. Sono delle crisi generalizzate brevissime, della durata inferiore al secondo, caratterizzati all'EEG da elementi polipunta-onda.

Classificazione e sintomi dell'epilessia

Le epilessie si dividono in parziali e generalizzate.

Le parziali si suddividono a loro volta in: idiopatiche, sintomatiche e criptogenetiche.

Le idiopatiche sono solitamente correlate con l'età e ne è un esempio l'epilessia dell'infanzia con parossismi rolandici. Nella notte il bambino nel sonno presenta scosse all'angolo della bocca, alla mano. All'EEG compaiono anomalie nella zona motoria rolandica. E' un'epilessia benigna in quanto non intacca l'apprendimento e passa spontaneamente alla pubertà anche in assenza di cura.

Le sintomatiche e le criptogenetiche sono correlate ad una particolare localizzazione della lesione cerebrale, solo che mentre nelle sintomatiche la lesione responsabile dell'epilessia è individuabile e localizzabile, nelle criptogenetiche non si riesce ad identificare il danno.

Anche le epilessie generalizzate si suddividono in idiopatiche, sintomatiche e criptogenetiche.

Le idiopatiche sono correlate correlate all'età e le due forme più importanti sono:

  • la sindrome di Janz (o epilessia mioclonica benigna dell'infanzia), coinvolge l'adolescente che tipicamente al risveglio di un breve sonno (di poche ore solitamente 4-5) avverte improvvise mioclonie a capo, arti superiori e inferiori. Queste durano pochi secondi ma possono essere così violente da impedire le normali attività. All'EEG si nota un quadro di elementi polipunta-onda (in un cervello interamente sano sotto tutti gli altri aspetti). La patologia risponde ai farmaci, ma permane per tutta la vita del paziente.
  • Picnolessia o piccolo male (o epilessia tipo assenza dell'infanzia e giovanile), nella quale il bambino presenza crisi di assenza idiopatiche (cioè il cervello non presenta lesioni) che possono verificarsi più volte nel corso della giornata (tipicamente il bambino dice ''ho perso il tempo'' per via delle sue perdite di coscienza). Questi bambini non riescono a seguire le spiegazioni della maestra per queste frequentissime crisi di assenza (a volte anche 200-300 al giorno). In genere la patologia tende ad attenuarsi nell'età adulta ed è comunque responsiva alla terapia.  

 Le criptogenetiche/sintomatiche sono anch'esse età correlate e le due forme più importanti sono:

  • la sindrome di West, che colpisce bambini di 6-12 mesi, che presentano improvvisi spasmi in flessione a carico degli arti superiori e inferiori (si parla anche di malattia degli spasmi in flessione). In genere consegue ad un danno cerebrale dovuto a un parto distocico oppure ad un anomalo sviluppo fetale. Si tratta quindi di un bambino oligofrenico, cioè che avrà problemi di apprendimento nel tempo;
  • la sindrome di Lennox-Gastaut che compare intorno ai 3 anni di vita, come conseguenza di danno cerebrale pre-, peri-, o post-natale (per encefalite, parto distocico, anomalie fetali). Il bambino è quindi oligofrenico e può presentare o crisi di assenza atipiche (dove il bambino compie degli automatismi) o crisi di grande male. La prognosi per questa forma di epilessia è severa in quanto risponde poco ai farmaci e non regredisce con la crescita del bambino.

Merita ora dire due parole sulle convulsioni febbrili, che colpiscono il 5% dei bambini dai 2 ai 6 anni circa e sono caratterizzati dalla comparsa delle convulsioni quando sale la temperatura corporea.

Non si tratta quindi di epilessia, perché le crisi sono scatenate da una causa e non sono spontanee.

Le convulsioni febbrili possono essere semplici (bilaterali e di breve durata) o complesse (bilaterali o unilaterali di maggior durata). I bambini che soffrono della forma complessa hanno un maggiore rischio di sviluppare l'epilessia in età adulta, rischio che non sussiste per le forme semplici.

La terapia per questa patologia prevede l'uso del valproato (fino ai 6 anni circa), specifico per questo problema in quanto in grado di prevenire la comparsa delle convulsioni febbrili.

Diagnosi

La diagnosi di epilessia può essere fatta grazie ad una combinazione di evidenze anamnestiche, unite a tecniche di neuro immagine e all'elettroencefalogramma (EEG).

Partendo dall'anamnesi famigliare, è molto importante iniziare a valutare la familiarità, specie se entrambi i genitori hanno sofferto o soffrono di epilessie.

Inoltre si valuta anche l'anamnesi remota, ovvero se il paziente ha subito traumi cranici, meningiti, encefaliti, ictus, tumori, ecc… che potrebbero causare la comparsa della malattia epilettica.

Di fondamentale importanza è la descrizione della crisi epilettica fatta dal paziente o dai suoi famigliari, la sua modalità di comparsa e le situazioni che possono aver scatenato la crisi.

Durante la crisi epilettica, l'EEG può definire il tipo e la localizzazione della stessa.

Nelle crisi parziali semplici, per esempio, si osserva un ritmo immutato o al massimo rallentato; nelle generalizzate compaiono complessi di punta-onda bilaterali; mentre nelle assenze compaiono complessi punta-onda da 3Hz.

Importante può risultare inoltre la registrazione simultanea video + EEG, che aiuta a mettere meglio in relazione la localizzazione del focus responsabile della crisi con le alterazioni EEG e i sintomi clinici.

Altri strumenti diagnostici a nostra disposizione sono la TC, la RM e la PET. Soprattutto la RM (risonanza magnetica) individua moltissime anomalie focali o generalizzate, mentre la PET può essere utile per osservare modificazioni di flusso regionali e come mappatura preoperatoria.

Terapia

La terapia delle epilessie è sostanzialmente di tipo farmacologico.

Tutti i pazienti con epilessia dovrebbero essere sottoposti a terapia farmacologica sia per ridurre la frequenza delle crisi che per evitare un aggravamento.

La terapia risulta efficace nell’indurre una remissione parziale o completa nel 70% delle sindromi epilettiche in tempi rapidi, e sulla lunga distanza anche in buona parte delle sindromi.

In genere si ritiene non indicato l'inizio della terapia alla prima crisi se questa non viene seguita entro breve tempo da una successiva. In ogni caso il primo approccio è con un solo farmaco e bisogna valutare, per ogni singolo soggetto, la responsività ai diversi farmaci.

I farmaci a disposizione agiscono secondo tre diversi meccanismi:

  • potenziano la trasmissione GABAergica (aumentano il tono inbitorio): fenobarbital, valproato, vigabatrin
  • riducono la trasmissione eccitatoria (riducono sintesi glutammato): lamotrigina
  • regolano apertura canali del sodio (carbamazepina, fenitoina, valproato) e del calcio (valproato, etosuccimide).

Questi farmaci si usano sempre al dosaggio minimo utile e in genere in monoterapia. Le associazioni, se necessarie, si limitano ai casi refrattari.

La prima scelta del farmaco è in base al tipo di epilessia. Tendenzialmente in caso di epilessia parziale e generalizzata idiopatica si usa il valproato, mentre nelle parziali sintomatiche/criptogenetiche si usa la carbamazepina.

Per la sindrome di West si utilizza il vigabatrin associato a idrocortisone e ACTH (ormone adrenocorticotropo), mentre per la sindrome di Lennox-Gastaut si usa il valproato.

Bisogna poi attentamente, per ogni paziente, considerare l'inizio della terapia, monitorarla attentamente ed eventualmente fare aggiustamenti di dose, e mai cessarla improvvisamente, ma tendenzialmente nell'arco di 2 anni, diminuendo il dosaggio e assicurandosi che il paziente non abbia crisi in questo periodo.

Nei casi molto più gravi di epilessia, non rispondente a nessuna terapia farmacologica si può ricorrere alla terapia chirurgica, dove si sezionano o disconnettono le aree epilettogene.

Solitamente si effettua una lobectomia o una sezione del corpo calloso o una emisferectomia.

La maggior parte dei pazienti ha ancora bisogno di terapia medica ma a dosaggio ridotto. Le zone che controllano funzioni vitali o superiori devono ovviamente essere risparmiate. La terapia chirurgica è davvero molto rara, solitamente riservata ai casi davvero molto gravi e intrattabili.

 

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