Teleangiectasia emorragica ereditaria (HHT)

La teleangiectasia emorragica ereditaria spesso abbreviata con la dicitura HHT, dall'acronimo inglese (Hereditary Haemorrhagic Teangiectasia), anche conosciuta come malattia di Rendu- Osler- Weber, dal nome dei ricercatori che per primi la descrissero, è una malattia rara ereditaria a carico del sistema fibrovascolare; si trasmette con il 50% delle probabilità ai propri figli indipendentemente dal sesso, per questo è una malattia a trasmissione autosomica dominante.

Si stima che colpisca una persona ogni 5000-10000 in tutto il mondo, con un'uguale incidenza sia nel sesso maschile che femminile. Il disturbo non è facilmente diagnosticabile, soprattutto non alla nascita quando le lesioni che la caratterizzano, non sono solitamente ancora presenti.

Si fa diagnosi della malattia in presenza di epistassi (ovvero sangue dal naso) spontanee e ricorrenti, di teleangectasie ovvero piccole lesioni rilevate, molto fragili, che scompaiono con la digitopressione, di colore rosso-violaceo e dal diametro di 1-3 mm a livello di naso, cavo orale e polpastrelli, talvolta possono comparire fistole o altre anomalie vascolari a carico di organi interni come fegato o polmoni, familiarità per l'HHT almeno in un parente di primo grado.

Quando la malattia non viene diagnosticata e quindi rimane non curata, può determinare la comparsa di complicanze gravi e anche fatali come ictus o emorragie interne a causa delle anomalie vascolari agli organi interni. Il sintomo più comune è il sangue dal naso che nei malati compare come fenomeno ricorrente intorno ai 12 anni o al massimo entro i 40 anni. Dopo 5-30 anni dalla comparsa dei sanguinamenti nasali tendono a comparire le teleangectasie di bocca, viso e mani.

 

 

 

La malattia è determinata da un difetto genetico per il quale, almeno fino ad oggi, non esiste una terapia di correzione. Tutto quello che si può e si deve fare è intervenire sulle complicanze: i pazienti spesso arrivano alla diagnosi di malattia solo dopo molte traversie e poiché il sintomo principale è soprattutto l'epistassi si sentono sottovalutati anche dai medici, che prima di capire l'entità del problema sottovalutano la situazione; diagnosticarla fin dall'infanzia avendo a disposizione i soli dati clinici è molto difficile. La diagnosi è facilitata dalla ricerca di parenti affetti dalla condizione e con diagnosi certa: il sanguinamento nasale, in età pediatrica, è infatti una condizione molto comune e quindi resta un sintomo troppo aspecifico.

Teleangiectasia emorragica ereditaria

Cure e terapie

I pazienti con HHT a causa dei frequenti sanguinamenti sono spesso anemici e manifestano carenza di ferro: spesso per ricostituire le riserve di ferro occorrono anche 6-12 mesi di terapie continuative con farmaci a base di ferro.

Se i sanguinamenti sono particolarmente gravi e abbondanti possono essere necessarie persino trasfusioni.

Per quanto riguarda il sintomo più importante della malattia ovvero i sanguinamenti nasali è bene sottolineare come non si possono eliminare del tutto, ma se ne può limitare la ricorrenza principalmente attraverso una puntuale idratazione della mucosa nasale: se la mucosa che tappezza le pareti nasali si secca troppo e si formano quindi, le crosticine a causa del flusso d'aria, le telengectasie tendono a rompersi con elevata frequenza; il giusto grado di umidità tende invece a ridurre questo tipo di danni.

 

 

Per ridurre i sanguinamenti vengono spesso consigliate anche creme antibiotiche, a base di estrogeni o di fibrinolitici, ma i dati scientifici fin'ora disponibili non permettono di affermare quale sia la terapia d'elezione o comunque la più efficace, per questo si può affermare che una terapia topica vale l'altra.

Non ci sono dati certi che permettano di dire che le terapie invasive per limitare l'epistassi come il laser endonasale o la coagulazione chimica o elettrica, siano realmente efficaci: ci sono solo delle casistiche che suggeriscono quale terapia potrebbe essere più efficace in alcune tipologie di pazienti.

Non ci sono indicazioni precise neppure sulla gestione dell'epistassi acuta: di solito si blocca l'emorragia con un tampone, ma la rimozione del tampone può determinare nuovi sanguinamenti, per questo si consiglia di usare tamponi lubrificati.

Una volta fatta diagnosi di HHT vanno attentamente valutate le eventuali malformazioni polmonari che se non debitamente riconosciute, ma presenti, possono determinare l'insorgenza di complicazioni invalidanti e a volte mortali come l'ictus, l'attacco ischemico transitorio (TIA) o l'ascesso cerebrale.

I pazienti che presentano tali malformazioni se devono sottoporsi a interventi odontoiatrici devono, preventivamente, assumere un trattamento antibiotico di profilassi.

La presenza di malformazioni vascolari epatiche possono essere tenute sotto controllo attraverso la ripetizione periodica di eco-doppler addominale e test di funzionalità epatica.

Nel 5-10% dei pazienti affetti dalla condizione sono presenti anche malformazioni cerebrali che possono provocare cefalea, epilessia e ictus emorragico.

Al San Matteo di Pavia è presente l'unico centro italiano di studio e trattamento chirurgico per la malattia.

 

 

 

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