Alfa 1-Antitripsina

L'Alfa 1-Antitripsina è una glicoproteina che inibisce gli enzimi proteolitici (proteasi) che scindono le proteine come la collagenasi o l’elastasi. Fa parte del gruppo elettroforetico ematico delle alfa-globuline.

L'Alfa 1-Antitripsina viene prodotta soprattutto dalle cellule del fegato, dai macrofagi e dalle cellule epiteliali respiratorie e successivamente immessa nel circolo sanguigno.

Il gene che codifica per l'alfa 1-antitripsina si trova sul cromosoma 14.

Molto importante è la funzione dell'L'Alfa 1-Antitripsina a livello polmonare, dove costituisce un importantissimo sistema di difesa delle vie respiratorie inferiori.

I valori normali di concentrazione di questo enzima nel sangue sono: 190 - 350 mg/100 ml.

Valori superiori possono essere causati da collagenopatie, neoplasia, gravi infezioni, AIDS e uso di contraccettivi orali (pillola).

Valori inferiori possono essere causati invece causati da carenza congenita (vedi sotto), enfisema polmonare, cirrosi epatica, ulcera peptica e gravi ustioni.

Deficit alfa 1-antitripsina

Alfa 1-Antitripsina

Il deficit dell’alfa 1-antitripsina è causato da una mutazione genetica ereditaria a livello del cromosoma 14 che predispone il soggetto allo sviluppo di patologie come l’enfisema polmonare e la cirrosi epatica.

Questo deficit può essere dovuto ad una insufficiente produzione dell’alfa 1-antitripsina oppure ad una produzione di questa proteina alterata da parte delle cellule del fegato che non riescono a smaltirla (in quanto alterata) e si accumula al loro interno portando, nei casi molto gravi e non trattati, alla cirrosi epatica.

 

 

 

Per quanto invece riguarda i problemi polmonari, il deficit di alfa 1-antitripsina può portare all’insorgenza dell’enfisema polmonare, malattia caratterizzata da una progressiva distruzione degli alveoli polmonari e conseguente insufficienza respiratoria.

Da sottolineare il fatto che il rischio di insorgenza di enfisema per chi ha questo deficit è enormemente aumentato nei pazienti che fumano, in quanto le sostanze contenute nel fumo di sigaretta danneggiano il tessuto polmonare ed inoltre non hanno la protezione del tessuto da parte della proteina di cui sono deficitari.

Alcune sostanze presenti nell’aria che respiriamo, il fumo di sigaretta o le infezioni delle basse vie respiratorie provocano un’infiammazione del tessuto polmonare stimolando la produzione di enzimi come l’elastasi da parte dei nostri globuli bianchi che tentano così di proteggerci dagli stimoli irritativi che infiammano il tessuto causando però, se liberi di agire, allo stesso tempo un danno.

È qui che entra in gioco il ruolo protettivo dell'alfa1-antitripsina, che blocca l’'azione dannosa dell'elastasi sul tessuto polmonare e quindi in caso di deficit di questa proteina i polmoni sono più esposti allo sviluppo dell’enfisema.

Ecco perché i pazienti affetti da questo deficit non dovrebbero assolutamente fumare per non peggiorare la loro situazione.

 

 

 

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