Morbo celiaco o celiachia

Il morbo celiaco, definito anche sprue celiaca, enteropatica da glutine o celiachia, è una malattia cronica, con caratteristiche lesioni della mucosa dell'intestino tenue e malassorbimento, che migliora eliminando dalla dieta la gliadina del grano e le proteine dei cereali correlate. Colpisce prevalentemente i soggetti di razza caucasica ed è molto raro negli africani, nei giapponesi e nei cinesi.

La celiachia è stata descritta per la prima volta oltre un secolo fa, ma solo negli anni 40 del secolo scorso ne è stato evidenziato il nesso patogenico con il glutine.

La patogenesi della celiachia

Il disturbo primario della celiachia è l'intolleranza al glutine, una componente proteica (gliadina) presente nel grano e nei cereali affini (avena, orzo, segale, farro). La malattia consiste in una infiammazione cronica con una componente autoimmune. Il sistema immunitario intestinale non riconosce la gliadina e scatena contro di essa una risposta infiammatoria cronica, che danneggia le cellule dell'epitelio intestinale causando malassorbimento e degenerazione progressiva dell'epitelio.

La patogenesi della celiachia è incentrata sull'interrelazione tra fattori genetici predisponenti, risposta immunitaria dell'ospite e fattori ambientali.

L'importanza della familiarità è conosciuta da tempo: quasi tutti i malati di celiachia possiedono il complesso maggiore di istocompatibilità HLA-DQ2 o HLA-DQ8.

Diagnosi della celiachia

 

Celiachia

All'esame endoscopico la mucosa dell'intestino tenue si presenta piatta, mammellonata o normale, con enterite diffusa e ipertrofia marcata o completa atrofia dei villi. Tale situazione non è specifica della celiachia, ma si può presentare anche in altre patologie.

I sintomi della celiachia variano molto da paziente a paziente, da una diarrea sintomatica evidente fino dall'infanzia, con ritardo di crescita evidente, fino a situazioni che spingono il paziente dal medico solo dopo decenni. Il classico quadro clinico prevede diarrea, flatulenza, calo di peso e affaticabilità. Occasionalmente, si può avere dermatite erpetiforme (una particolare lesione bollosa della cute) e problemi neurologici.

La diagnosi della celiachia si effettua riscontrando nel sangue gli anticorpi anti-gliadina, anti-endomisio o contro la transglutaminasi tissutale; tuttavia la diagnosi definitiva si effettua considerando:

  • la documentazione clinica del malassorbimento;
  • la dimostrazione tramite biopsia delle lesioni dell'intestino tenue;
  • l'inequivocabile miglioramento dei sintomi e del quadro istologico dopo deprivazione dal glutine.

 

Si tratta quindi di un iter piuttosto complicato, che forse in futuro verrà semplificato molto, grazie ai progressi ottenuti dal team internazionale coordinato da Ciara O'Sullivan, docente di nanotecnologie e analisi biomolecolari dell'Universitat Rovira i Virgili di Tarragona, in Spagna. I genetisti sono riusciti ad ottenere il cosiddetto lab-on-a-chip, un dispositivo della dimensione di una carta di credito, col quale si può effettuare l'analisi del DNA e quella per gli auto-anticorpi, contemporaneamente e con il solo utilizzo di una goccia di sangue, senza dunque dover effettuare anche la biopsia. Si attende la sperimentazione, che sarà effettuata in Slovenia, sperando che dia esiti positivi, nel qual caso nel giro di pochi mesi il test potrebbe essere messo in commercio.

Cura della celiachia

Una volta diagnosticata, la celiachia è una patologia che si cura in modo definitivo eliminando dalla dieta il glutine. Le alterazioni dell'intestino regrediscono nella maggior parte dei casi una volta eliminata la causa dell'infiammazione, ovvero il contatto della mucosa intestinale con la gliadina.

Il glutine è una proteine contenuta in moltissimi alimenti, poiché il frumento è il cereale più utilizzato per la produzione dei prodoti da forno e della pasta, quindi può non essere semplice eliminarlo dalla dieta. Fino a qualche anno fa il malato di celiachia era costretto ad eliminare quasi totalmente alcuni alimenti come la pizza, il pane, la pasta. Oggi esistono molte aziende che producono cibi compatibili con la dieta del malato di celiachia, e molti ristoranti che propongono piatti senza glutine, pertanto la qualità di vita del malato si è innalzata di molto. In commercio oggi esistono prodotti senza glutine di ogni tipo, che tuttavia vanno guardati con un po' di sospetto perché spesso non sono di qualità eccelsa.

La maggior parte dei pazienti affetti da celiachia che segue una dieta priva di glutine rimane in buona salute indefinitamente e muore per causa non correlate. Esiste un rischio a lungo termine di tumori maligni all'esofago e all'intestino, con una frequenza 50-100 volte più elevata rispetto ai soggetti sani.

 

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