Cheratocono

Il cheratocono è una malattia degenerativa della cornea, caratterizzata da un progressivo assottigliamento e da uno sfiancamento conico (o ectasia) del profilo della cornea che inducono l'insorgenza di un astigmatismo miopico irregolare.

Il termine ''cheratocono'' deriva da due parole greche: keratos = cornea e dalla parola konos = cono. Questo proprio perché la cornea perde la sua normale forma sferica per assumere quella a cono, forma irregolare che porta ad alterazioni visive.

Chi colpisce

Il cheratocono è una patologia rara, più frequente nella razza bianca, con un'incidenza nella popolazione intorno ad 1 caso ogni 2.000 abitanti.

Non sembra esistere una prevalenza maggiore a carico di uno dei due sessi.

Il cheratocono è nella maggior parte dei casi una condizione isolata, in alcuni pazienti tuttavia si può associare ad altri problemi sistemici e/o oculari.

È molto raro nell'infanzia, si manifesta in genere in pubertà tra i 12 e i 15 anni di età, la forma è spesso evolutiva fino ai  25-30 anni e tende a stabilizzarsi dopo i 35-40 anni.

L'attività della malattia non è uguale per tutti i pazienti. In alcuni casi infatti il cheratocono può evolvere rapidamente, in altri casi meno. Si è visto tuttavia che alcune situazioni, come per esempio la gravidanza, peggiorano la malattia causandone una progressione più rapida.

Solitamente si sviluppa in entrambi gli occhi (nel 90-95% dei casi) anche se in un occhio il quadro clinico risulta essere solitamente più grave che nell'altro. Si sviluppa quindi bilateralmente ma in maniera asimmetrica e la diagnosi nel secondo occhio avviene solitamente a 5 anni di distanza dalla diagnosi nel primo occhio.

 

 

Cause

Cheratocono

Le cause dell'insorgenza del cheratocono sono ancora oggi poco chiare.

Si pensa ci possa essere un'origine genetica ma i geni non sono ancora stati esattamente identificati.

I ricercatori pensano che alla base dell'insorgenza del cheratocono ci sia uno squilibrio tra la deposizione e la degradazione delle fibre collagene a livello della cornea dell'occhio.

Questo squilibrio, di origine genetica, ridurrebbe la resistenza meccanica della cornea, che così diventerebbe più sottile e deformabile.

Poiché all'interno dell’occhio esiste una determinata pressione (circa 10-20 mmHg), nel punto di minore resistenza della cornea si forma una protrusione esterna a forma di cono.

Il cheratocono di solito si presenta come patologia isolata, ma può essere associato ad altre malattie come nella sindrome di Down e la sindrome di Turner, oltre ad altre malattie in cui vi è un difetto del metabolismo del collagene, come nella sindrome di Marfan, la sindrome di Ehlers-Danlos, l’osteogenesi imperfetta e molte altre.

I disordini oculari più frequenti associati al cheratocono sono la congiuntivite allergica, l'amaurosi di Leber, la retinite pigmentosa, la sclera blu, l'aniridia e l'ectopia lentis.

Sintomi

I principali sintomi iniziali sono analoghi a una semplice miopia: compare una sfocatura della visione specialmente guardando lontano.

Successivamente la qualità dell'immagine peggiora e compare la percezione di una ''sbavatura'' delle immagini o di una distorsione delle stesse, soprattutto la notte, con aloni o immagini ''oblunghe e distorte'' delle luci. A volte si ha anche la percezione di immagini doppie oppure una deformazione netta delle immagini rette.

Questo si traduce in pratica in un ''affaticamento visivo'' per la visione a tutte le distanze. Il paziente lamenta la necessità di socchiudere gli occhi per una ricerca continua di un ''fuoco migliore''.

Alcune volte è presente anche fotofobia (intolleranza alla luce).

La diagnosi non sempre è precoce poiché all’inizio è spesso colpito un solo occhio.

Classificazione

Esistono diverse classificazioni del cheratocono, molto specifiche e complicate che qui non tratteremo.

Indicativamente, possiamo distinguere il cheratocono in quattro stadi:

  1. Cheratocono frustro, primo stadio, può anche essere completamente asintomatico e le deformazioni della cornea sono visibili solamente con strumenti molto sofisticati.
  2. Cheratocono correggibile con occhiali, che però vanno cambiati spesso in linea con il peggioramento della malattia.
  3. Cheratocono correggibile con lenti a contatto rigide, non facili da tollerare che riescono a correggere il difetto di superficie della cornea per ottenere una visione accettabile.
  4. Cheratocono da trattare chirurgicamente.

Diagnosi

La diagnosi del cheratocono viene effettuata dall'oculista e si avvale di particolari strumenti, tutti non invasivi.

La pachimetria, per esempio, permette di misurare lo spessore della cornea tramite l'uso degli ultrasuoni. Questo mette in evidenza la riduzione di spessore della cornea in corrispondenza del ''cono''.

Lo strumento più importante a disposizione dell'oculista è il topografo corneale, che analizza la forma della cornea ed evidenzia quindi la deformazione causata dal cheratocono.

In pratica elabora l'immagine di anelli riflessi sulla cornea e un computer genera una mappa corneale. Di ultima generazione c'è poi il tomografo, strumento che riesce ad analizzare anche la parte posteriore della cornea e permette di fare diagnosi in fase ancora iniziale.

Terapia

Come già accennato in precedenza, inizialmente si corregge il difetto ottico con occhiali o lenti a contatto, ma negli stadi più avanzati questi non bastano più e bisogna ricorrere all'intervento chirurgico (in circa il 20% dei casi).

L'evoluzione del cheratocono non è, purtroppo, prevedibile: vi sono pazienti in cui la malattia progredisce rapidamente in pochi mesi per poi stabilizzarsi per anni; altre persone peggiorano invece lentamente ma inesorabilmente.

L'intervento può consistere nella cheratoplastica, ovvero il trapianto di cornea. In pratica la cornea deformata dal cheratocono viene sostituita da una cornea sana presa da un donatore.

Questo intervento di microchirurgia si avvale di un microscopio e dura circa un'ora, in anestesia generale o locale.

 

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