Spina bifida

La spina bifida è una malformazione causata da una cattiva chiusura del tubo neurale. È una condizione che si colloca nell’ambito dei difetti del tubo neurale, condizioni spesso incompatibili con la vita.

I difetti del tubo neurale si determinano entro 28 giorni dal concepimento, prima ancora che la donna si accorga di essere incinta: il tubo neurale, infatti, si forma fra il 17° e il 30° giorno dopo l’avvenuta fecondazione; la spina bifida si caratterizza per la mancata saldatura di uno o più archi vertebrali posteriori.

La spina bifida può manifestarsi in tre forme diverse, si può infatti parlare di spina bifida occulta, mielomeningocele e meningocele.

La spina bifida occulta è la forma meno grave con cui la malformazione può manifestarsi: la mancata chiusura dell’arco vertebrale coinvolge la parte più bassa della colonna; la forma è asintomatica, a livello cutaneo si può riscontrare una zona della cute più scura, iperpigmentata o con un ciuffo di peli.

Il mielomeningocele si caratterizza per la presenza di una vera e propria fessura a livello degli archi posteriori delle vertebre lombo-sacrali e lombari.

A seconda della grandezza di tale fessura si forma un’ernia all’esterno del midollo spinale e delle meningi: a questo tipo di malformazione si associano, spesso, anche malformazioni del tronco cerebrale.

Il meningocele è la forma più rara di spina bifida: a causa della mancata corretta chiusura del tubo neurale le meningi fuoriescono dalla colonna a formare un vero e proprio sacchetto, il meningocele appunto, che può essere rimosso chirurgicamente.

Cause

Si stima che in Italia ci siano 285 casi di spina bifida ogni anno: le cause di questo tipo di malformazione non sono del tutto note; la somministrazione di acido folico prima del concepimento e durante le prime sette settimane di gestazione riduce la prevalenza della condizione del 60%.

In un 30-40% dei casi, però, l’eziologia della spina bifida resta sconosciuta. I genitori che mettono al mondo un bambino con spina bifida, nel 2-3% dei casi possono concepire, in un’eventuale gravidanza successiva, un bambino con lo stesso tipo di malformazione.

Alcuni studi scientifici hanno anche evidenziato come la malformazione sia più probabile nelle donne che assumono farmaci antieplettici o clomifene.

Diagnosi

La malattia si rende evidente al momento della nascita, anche se spesso si fa anche diagnosi prenatale: gli esami ecografici che generalmente si effettuano fra il I e il III trimestre permettono di diagnosticare i difetti del tubo neurale.

Con le ecografie definite di II livello è possibile individuare il 95% delle malformazioni del tubo neurale con una probabilità dell’1% di falsi positivi.

Sintomi

La spina bifida è una malformazione invalidante: si manifesta in modo tanto più grave quanto peggiore è la lesione che l’ha provocata, se si associa o meno a idrocefalo e ad altre malformazioni.

Molti dei bambini che nascono con spina bifida hanno anche l’idrocefalo ovvero manifestano un aumento del liquido cefalo rachidiano con tutta una sintomatologia di tipo centrale; il 60% dei bambini con spina bifida manifesta la problematica al momento della nascita, gli altri la sviluppano entro le prime 3 settimane di vita o comunque entro un anno dalla nascita.

A complicare il quadro già grave della spina bifida possono intervenire altre problematiche associate come la malformazione di Chiari, la siringomielia, le problematiche urologiche e intestinali.

A causa della perdita dell’integrità dei collegamenti sacrali e dei relativi controlli centrali compare incontinenza fecale e urinaria e disabilità dell’apparato locomotore.

La spina bifida può comportare una paralisi periferica di tipo sensitivo e motorio, malformazioni primitive o secondarie dell’apparto locomotore e paralisi centrale ovvero manca la capacità da parte del sistema nervoso centrale di elaborare e quindi rendere possibili precise sequenze motorie.

La spina bifida non intacca le capacità mentali di chi ne è affetto, anche se i bambini colpiti dalla condizione evidenziano con una certa frequenza, problematiche di attenzione e nell’apprendimento.

Questi bambini soffrono le conseguenze psicologiche della loro malattia, hanno una bassa stima di sé a causa delle deformità fisiche a volte evidenti, degli ausili di cui devono avvalersi per migliorare la qualità della loro vita, degli interventi chirurgici e delle complicanze che la loro condizione comporta.

Cure e terapie

La terapia della spina bifida è soprattutto di tipo chirurgico: di solito entro 24-48 ore dalla nascita si interviene per limitare la possibilità di danni e infezioni del midollo spinale; la riuscita di questi interventi e la loro capacità nel limitare le sequele insite nella malformazione dipendono soprattutto dall’entità della lesione iniziale a livello del midollo.

Anche l’idrocefalo che così spesso si associa alla spina bifida viene trattato chirurgicamente: si parla di shunting ovvero si devia il flusso liquorale per evitare che i fluidi si accumulino nel cervello.

Non esiste una terapia risolutiva per la spina bifida, è necessario un approccio su più fronti (psicologico, ortopedico, neurologico) per tentare di migliorare, il più possibile, la qualità della vita di chi ne è affetto.

Le persone con spina bifida che si sottopongono a cateterismo intermittente (da effettuarsi 4\5 volte al giorno) hanno uno svuotamento della vescica piuttosto regolare che consente loro di ridurre il rischio di complicanze renali.

Gli interventi ortopedici che vanno a regolare la funzionalità dei tendini possono correggere alcune deformità scheletriche; i tutori permettono deambulazione autonoma anche se difficoltosa, mentre le carrozzelle permettono autonomia di movimento anche ai più piccoli.

Nonostante un approccio multidisciplinare possa migliorare la qualità di vita del paziente è bene sottolineare che nel corso degli anni la prognosi della malattia può comunque peggiorare a causa di patologie che si associano alla spina bifida: la condizione dei pazienti, infatti, è spesso aggravata dall’obesità che si instaura a causa della vita fortemente sedentaria, molti optano per l’uso delle carrozzine anziché dei tutori poiché la deambulazione con questi ausili è spesso molto difficoltosa.

Non mancano le alterazioni del metabolismo osseo con la comparsa a volte anche precocemente dell’osteoporosi, compaiono trombosi profonde a carico degli arti inferiori a causa dell’immobilità e anche a seguito degli interventi chirurgici a cui il paziente deve sottoporsi.

Chi è affetto da spina bifida, infine, molto spesso manifesta allergia al lattice, forse perché è fortemente esposto alla sostanza sin dalla nascita: uno studio americano ha evidenziato come fra il 18 e il 73% dei bambini e adolescenti con spina bifida siano sensibili al lattice; tale allergia limita l’uso di molti oggetti indispensabili alla vita quotidiana di tali pazienti.

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