Esami in gravidanza

Durante il primo mese di gravidanza, l'unico esame a cui sottoporsi è il test di gravidanza, da compiere qualche giorno dopo la mancata mestruazione, per verificare di essere incinte.

Durante il secondo mese, oltre alla visita ginecologica, si dovranno fare i primi esami di routine di controllo: analisi del sangue e delle urine.

L'esame del sangue serve a stabilire il gruppo sanguigno, a controllare i valori ematici della madre, a verificare l'assenza di malattie immunitarie, di toxoplasmosi e rosolia.

Con gli esami delle urine si effettua il controllo dei reni, di malattie come il diabete, di infezioni dell'apparato urinario.

Al terzo mese è prevista la prima ecografia e sono effettuabili alcuni esami addizionali, non obbligatori ma consigliabili nei casi in cui si sospettino patologie cromosomiche del feto: la traslucenza nucale, il tri-test, la villocentesi e il test integrato (li vedremo nel seguito dell'articolo).

Al quinto mese si fa la seconda ecografia più un'eventuale amniocentesi se si sospettano problemi fetali e sotto stretto consiglio medico.

Al sesto mese, nel caso in cui in famiglia ci siano casi di patologie cardiache ereditarie, il feto viene sottoposto a ecocardiografia, che monitora anatomicamente il cuore per verificare che le sue parti siano correttamente formate e che non vi sia il rischio di cardiopatie congenite.

Da settimo mese in poi, però, l'analisi delle urine si svolgerà ogni 15 giorni, per accertare il normale proseguimento della gravidanza.

All ottavo mese viene svolta l'ultima ecografia.

Nell'ultimo mese, verso la 34°-35° settimana, la madre si sottopone all'elettrocardiogramma, per verificare che il battito fetale sia nella norma e che non rischi complicazioni durante il travaglio. Nello stesso periodo è previsto il tampone vaginale, che consiste nel prelievo di muco vaginale, successivamente analizzato per controllare che non ci siano infezioni (candida, herpes, clamidia).

Alfa feto proteina

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È una proteina di origine fetale, prodotta però anche dal fegato dell'adulto. È aumentata nel feto in caso di malformazioni (spina bifida, mielomeningocele, idrocefalia e anencefalia, sindrome di Meckel, nefrosi congenita) o in caso di gravidanza gemellare o morte intrauterina.

Queste malformazioni possono essere correlate anche a una dieta povera di verdure con livelli bassi di acido folico. Si ha un picco iniziale delle prime 12-15 settimane nel siero fetale e nel liquido amniotico mentre nella madre sale lentamente.

Test combinati

I test multipli in gravidanza sono delle metodiche che raggruppano diversi esami per la diagnosi di malattie fetali (cromosomiche o di incorretto sviluppo del feto).

Sono esami semplici da effettuare (serve solo il prelievo del sangue materno) per ricercare alcune delle principali patologie del feto. Se i test inducono un sospetto nello specialista devono essere confermati tramite esami più specifici come l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali, con un eventuale consulto da parte del genetista.

TRI TEST

Viene effettuato dalla 15° alla 18° settimana di gravidanza e si esegue con un semplice prelievo del sangue, che viene successivamente analizzato da un laboratorio specializzato.

Vengono dosati: Alfa feto proteina, Beta HCG Estriolo.

Questo test ha circa il 5% di falsi positivi (ovvero di riscontrare dei valori che indicherebbero la malattia con assenza di questa). Questo tipo di esami consente la valutazione, in termini di probabilità, del rischio che il feto possa essere affetto da alcuni tipi di alterazioni cromosomiche (la trisomia 21, comunemente nota come sindrome di Down, ed la trisomia 18, entrambe caratterizzate da diverse alterazioni fisiche e psichiche a carico del nascituro) e da difetti morfologici legati ad alterazioni a livello del tubo neurale.

TEST COMBINATO

Svolto tra l'11° e la 14° settimana, valuta il rischio che il bambino sia affetto da trisomia 21 o 18 e viene espresso in termini statistici.

Analizza: Traslucenza nucale Età materna Beta HCG PAPP-A (è una proteina prodotta dalla placenta simile all'alfaproteina).

La risposta del test combinato è quindi un numero che esprime una probabilità. Se il numero è compreso tra 1/1 e 1/350 la probabilità che il bambino sia affetto da trisomia 21 è considerata elevata.

TEST INTEGRATO (falsi positivi 5%)

Il Test Integratoin gravidanza è uno dei metodi più efficaci per lo screening della sindrome di Down, di altre anomalie cromosomiche, e comprende anche lo screening di alcune malformazioni del sistema nervoso (difetti aperti del tubo neurale) e di altri organi.

Il test integrato elabora tutte le informazioni raccolte e calcola per ogni donna il rischio di avere un feto con la sindrome di Down o con alcune altre anomalie. Le donne con test di screening positivo hanno la possibilità di effettuare un'amniocentesi diagnostica per lo studio dei cromosomi fetali, o per valutare più approfonditamente il rischio di difetti del tubo neurale. È da ricordare che benché ci sia la presenza di falsi positivi si ha la certezza che se il test risulta negativo è veramente negativo.

Test diagnostici specifici

Sono dei test da effettuare durante la gravidanza, che necessitano un prelievo di cellule per l'analisi cromosomicache permette di confermare o negare la presenza di una malattia genetica. Sono esami che hanno dei rischi e costi elevati quindi dovrebbero essere svolti solo in caso di reale necessità.

Amniocentesi

Permette una ricerca cromosomica sulle cellule fetali ricercando con sicurezza anomalie cromosomiche (esempio tipico è la sindrome di Down).

Vedi l'articolo specifico sull'amniocentesi.

Prelievo dei villi coriali

È il secondo esame specifico per la diagnosi di patologie cromosomiche. Le cellule che si ricercano, al contrario di quelle del liquido amniotico, hanno un altissimo tasso di riproduzione, questo fa sì che i tempi di coltura si riducano a un giorno solo e può essere fatto a 9-10 settimane, molto prima rispetto all'amniocentesi.

C'è uno 0,5% di opportunità che ci siano alterazioni del trofoblasto (cellule dei villi coriali), ma non del feto. Questo test può causare aborto nell'1% delle gestanti.

L'utilizzo del prelievo dei villi o dell'amniocentesi dipende dall'età della madre, dal numero di settimane di gravidanza e da quanto tempo si ha a disposizione (per un eventuale aborto preventivo) o si vuole aspettare per il referto.

Il prelievo risulta più veloce ma ha anche il doppio del rischio di aborto, è una decisione che deve essere presa, in comune, tra il ginecologo e i genitori.

Sindrome di Down

La % di nascita di un bambino down è strettamente correlata con l'età della donna. Si va dal 1/1500 per un'età della madre inferiore i 30 anni a 1/50 per un'età superiore ai 44 anni.

È importante ricordare che, dopo i 35 anni, l'amniocentesi è gratuita e prima di quell'età l'amniocentesi può essere comunque svolta a pagamento. Ad una donna che ha avuto un bambino down viene proposto di analizzare il cariotipo suo e del partner.

Prelievo del sangue fetale

Si attua alla 24° settimana.

Cercando l’inserzione del cordone ombelicale sulla placenta, si preleva il sangue fetale. Si attua per una rapida ricerca sul cariotipo (controllo del numero e della forma dei cromosomi) per scongiurare malformazioni o per il controllo di infezioni quali la rosolia, il CMV e la toxoplasmosi. Si ha un rischio di aborto del 2%.

Gli obiettivi della diagnosi prenatale sono dare l'opportunità di un aborto selettivo, l'anticipazione del parto e l'intervento terapeutico post natale precoce o eventualmente un parto cesareo. Nel caso in cui la gravidanza sia in epoca avanzata e si vuole ottenere in modo rapido lo studio dei cromosomi fetali, la cordocentesi è certamente indicata, dato che l'esito dell'esame si può avere in soli 4-5 giorni. L'esame è infine insostituibile se dobbiamo valutare i casi in cui si sospetti l'anemizzazione fetale, per isoimmunizzazione Rh, o malattie infettive quali l'infezione da Parvovirus.

In queste pazienti si può prima valutare l'emocromo fetale e quindi, ove necessario, intervenire trasfondendo sangue al feto per consentirgli di giungere ad un'epoca gestazionale in cui possa nascere senza pericoli.
Si tratta, evidentemente, di procedure molto complesse e delicate che possono essere eseguite in pochi centri in Italia ma che sono al momento il migliore esempio di terapia fetale.

Esami di controllo per la madre

Passiamo ora a considerare gli esami di controllo per la madre svolti con il controllo delle urine, del sangue e di valutazione della pressione.

Diabete gestazionale

Comprende molteplici intolleranze ai carboidrati che vengono riconosciute per la prima volta in corso di gravidanza. La diagnosi è importante non solo per la gestione della gravidanza in se, che comporta un bambino un po' più grosso e la necessità di un cesareo, ma perché quella donna ha il 50% di possibilità di sviluppare diabete di tipo 2 a 10 anni di distanza dalla gravidanza. Di conseguenza potrà effettuare una prevenzione successiva almeno con la dieta. Questo è l'aspetto più importante, infatti, si discute sul fatto che la diagnosi non dovrebbe essere fatta dal ginecologo ma dal diabetologo, ma normalmente lo fa il ginecologo perché è il punto di riferimento della donna in gravidanza.

Ipertensione in gravidanza (Pre-eclampsia e eclampsia)

Si tratta di un aumento pressorio non riscontrato prima della gravidanza, ma che compare durante essa, insieme a svariati alterazioni dell'esame delle urine e del sangue. È una delle principali cause di parto pretermine (questo non vale per un soggetto che era già iperteso prima della gravidanza). Purtroppo non si può prevenire questa malattia ma si può arginare il suo eventuale peggioramento tenendo sotto controllo alcuni fattori di rischio: la nulliparità (primo figlio), l'obesità, la familiarità per la pre- o eclampsia, diabete gestazionale, malformazioni fetali, malattia del trofoblasto, isoimmunizzazione fetale.

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