Amiloidosi

L'amiloidosi è una malattia rara caratterizzata dalla deposizione di amiloide negli organi. L'amiloide è una sostanza amorfa di natura proteica che di solito è prodotta dal midollo osseo e si può depositare in qualsiasi tessuto o organo come conseguenza di malattie croniche.

L'amiloidosi può colpire diversi organi in persone diverse; gli organi più frequentemente colpiti sono il cuore, i reni, il fegato, la milza, il sistema nervoso e l'apparato digerente e sono stati classificati diversi tipi di amiloide.

L'amiloidosi grave può portare a insufficienza d'organo, che rappresenta una condizione pericolosa per la vita.

Non esiste, al giorno d'oggi, un trattamento per curare l'amiloidosi, ma diverse terapie possono aiutare a gestire i sintomi e limitare la produzione della proteina amiloide.

Cause

In generale, l'amiloidosi è causata dalla formazione di una proteina anomala chiamata amiloide. L'amiloide viene prodotta nel midollo osseo e può essere depositata in qualsiasi tessuto o organo. La causa specifica che conduce alla malattia dipende dal tipo di amiloide.

Esistono differenti tipi di amiloidosi, tra cui i più frequenti sono:

• Amiloidosi a catene leggere d'immunoglobuline (AL): è il tipo più comune e può colpire il cuore, reni, pelle, nervi e fegato. Si verifica quando il midollo osseo produce anticorpi anomali, i quali vengono depositati nei vari tessuti come sostanza amiloide, interferendo con la normale funzione degli organi.
• Amiloidosi AA: colpisce soprattutto i reni, ma può interessare anche l'apparato digerente, il fegato o il cuore. Si verifica in concomitanza di malattie infettive o infiammatorie croniche, come l'artrite reumatoide o le malattie infiammatorie intestinali.
• Amiloidosi ereditaria o familiare: è una malattia ereditaria che spesso colpisce il fegato, nervi, cuore e reni. Generalmente è causata da una mutazione della proteine transtiretina (TTR), che può depositarsi nel sistema nervoso e nel cuore. La popolazione afro-americana ha un rischio maggiore di sviluppare questa malattia.
• Amiloidosi legata alla dialisi (DRA): si sviluppa quando le proteine del sangue si depositano nelle articolazioni e nei tendini, causando dolore, rigidità ed edema alle articolazioni, come ad esempio la sindrome del tunnel carpale. Questo tipo di amiloidosi colpisce generalmente persone in dialisi da lunga data.

Sintomi

Le manifestazioni cliniche in corso di amiloidosi sono molto eterogenee. Variano notevolmente a seconda di dove la proteina amiloide è accumulata nel corpo. I segni e sintomi generali di amiloidosi possono includere:

• cambiamenti nel colore della pelle;
• feci color argilla;
• affaticamento;
• sensazione di pienezza;
• dolori articolari;
• diminuzione dei globuli rossi (anemia);
• dispnea;
• gonfiore della lingua (macroglossia);
• intorpidimento e formicolio nelle gambe e nei piedi (parestesia);
• debolezza;
• perdita di peso.

Amiloidosi cardiaca

I depositi di amiloide a livello cardiaco possono rendere le pareti del muscolo cardiaco più rigide e deboli e possono inoltre influenzare il ritmo elettrico del cuore. Questa condizione può causare vari disturbi emodinamici fino all'insufficienza cardiaca. I sintomi che si possono manifestare includono:

• mancanza del respiro (dispnea);
• battito cardiaco irregolare;
• segni d'insufficienza cardiaca, tra cui gonfiore dei piedi e delle caviglie, debolezza, stanchezza e nausea.

Amiloidosi renale

Quando l'amiloide si deposita nei reni causa un'alterazione dei processi di filtrazione renale; ciò porta a un accumulo di acqua e tossine nel corpo. Se l'amiloidosi colpisce i reni, possono manifestarsi le seguenti condizioni:

• livelli elevati di proteine nelle urine;
• segni d'insufficienza renale, tra cui gonfiore dei piedi e delle caviglie e intorno agli occhi.

Amiloidosi gastrointestinale

I depositi di amiloide lungo il tratto gastrointestinale rallentano le contrazioni muscolari (peristalsi) che aiutano il percorso del cibo attraverso l'intestino e ciò interferisce con i processi digestivi. Se l'amiloidosi colpisce il tratto gastrointestinale, può esserci:

• diminuzione dell'appetito;
• diarrea;
• nausea;
• mal di stomaco;
• perdita di peso.

Il coinvolgimento del fegato può causare ingrossamento epatico, accumulo di liquidi nel corpo e alterazioni dei test di funzionalità epatica.

Amiloidosi neuropatica

I depositi di amiloide possono danneggiare i nervi periferici, che trasportano le informazioni tra il cervello e il midollo spinale (sistema nervoso centrale) e il resto del corpo. Se l'amiloidosi colpisce i nervi, si possono avere:

• problemi d'equilibrio;
• problemi nel controllo della vescica e dell'intestino;
• problemi di sudorazione;
• formicolio (parestesie) e debolezza;
• Sensazione di svenimento, a causa di alterazioni nella capacità del corpo di controllare la pressione sanguigna.

Diagnosi

L'amiloidosi è spesso sottodiagnosticata in quanto i segni e i sintomi sono simili e quelli di malattie più comuni. La diagnosi precoce è però fondamentale perché può aiutare a prevenire ulteriori danni agli organi interni. Inoltre una diagnosi precisa è importante in quanto il trattamento varia notevolmente, a seconda degli organi colpiti.

Un approfondito esame fisico e un resoconto dettagliato e preciso della storia medica sono cruciali nell'aiutare a diagnosticare l'amiloidosi.

Vengono in seguito eseguiti i seguenti esami:

• Test di laboratorio: vengono analizzati il sangue e le urine al fine di ricercare la proteina amiloide. A seconda dei segni e sintomi, si possono effettuare esami della tiroide e di funzionalità epatica.
• Biopsia: prelievo di un campione di tessuto che viene controllato per valutare la presenza di segni caratteristici di amiloidosi. La biopsia può essere eseguita dal grasso addominale, midollo osseo o di un organo come il fegato o il rene. L'analisi dei tessuti può inoltre aiutare nel determinare il tipo di amiloide.
• Esami d'imaging: le immagini radiografiche degli organi colpiti da amiloidosi possono aiutare nel stabilire l'entità della malattia. Un ecocardiogramma può essere utilizzato per valutare le dimensioni e il funzionamento del cuore, mentre altri test d'imaging sono in grado di valutare il grado di amiloidosi nel fegato o nella milza.

Terapia

Non esiste un trattamento in grado di curare l'amiloidosi.

È però possibile predisporre una terapia per controllare i segni e i sintomi della malattia e limitare la produzione di proteina amiloide. I trattamenti specifici dipendono dal tipo di amiloidosi.

Per l'amiloidosi AL, le opzioni di trattamento comprendono la chemioterapia, per fermare la crescita di cellule anormali che producono amiloide e il trapianto di cellule staminali del sangue periferico, in cui le proprie cellule staminali sono raccolte dal sangue e conservate per un breve periodo di tempo, mentre si effettua il ciclo di chemioterapia ad alte dosi. Le cellule staminali vengono poi reimmesse nell'organismo per via endovenosa. Questo trattamento è il più appropriato per le persone in cui la malattia non è in stato avanzato e il cui cuore non è fortemente debilitato.

Nell'amiloidosi AA la condizione di base viene trattata con farmaci, come ad esempio farmaci anti-infiammatori usati per trattare l'artrite reumatoide.

Nell'amiloidosi ereditaria, il trapianto di fegato rappresenta un'opzione, in quanto la proteina, che causa questa forma di amiloidosi, viene prodotta nel fegato.

Nell'amiloidosi legata alla dialisi, le opzioni terapeutiche includono il cambiamento della modalità di dialisi o un trapianto renale.

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