Emofilia

L'emofilia è una patologia dovuta alla mutazione di alcun geni che regolano la coagulazione tramite la formazione di particolari glicoproteine che entrano a far parte della formazione del tappo piastrinico.

L'emofilia può essere suddivisa in A e B. Questi difetti congeniti sono dovuti rispettivamente alla carenza del fattore VIII (emofilia A) e del fattore IX (emofilia B).

Entrambe le alterazioni vengono ereditare con il cromosoma X a trasmissione recessiva, rendendo quindi i maschi presentanti il gene difettoso sempre affetti dalla patologia e le femmine sane e unicamente portatrici della mutazione.

Affinchè la malattia si presenti in donne tramite eredità genica, il padre deve essere malato e la madre almeno portatrice del tratto genico difettoso.

Cosa sono i fattori VIII e IX

Il fattore VIII è una glicoproteina prodotta dagli epatociti che circola nel plasma formando un complesso stabile con il fattore di Von Willebrand (vWF).

Il fattore IX è invece una proteina dipendente dalla vitamina K, anch'essa circolante nel plasma.

Entrambe queste glicoproteine prendono parte alla cascata coagulativa, permettendo la riparazione delle lesioni vascolari tramite la formazione del tappo piastrinico e quindi bloccando eventuali sanguinamenti.

Sintomi

La caratteristica principale di queste malattie è la grande facilità di insorgenza di emorragie gravi anche dopo traumi o ferite di lieve entità.

Tali emorragie si possono manifestare in qualunque parte del corpo, in particolar modo nelle articolazioni, che, soprattutto in caso di patologia grave, portano ad una raccolta di sangue all'interno della cavità articolare (emartro) unicamente per il trauma creatosi durante la cinetica del passo.

Emofilia A

E' una patologia che si può presentare ogni 5.000 nascite di bambini maschi e circa ogni  25.000-100.000 nelle femmine, nel 20% dei casi la mutazione può avvenire ''de novo''.

Il sospetto di questa patologia può presentarsi in caso di comparsa di sanguinamenti prolungati e difficili da controllare in giovani maschi.

La malattia è tanto più grave più la quantità di fattore VIII è ridotta: se è inferiore all'1% si parla di emofilia severa (sanguinamenti spontanei che possono insorgere già in pazienti giovani intorno ai 12-18 mesi); tra l'1 e il 5 % l'emofilia è moderata (il primo sanguinamento solitamente si evidenzia tra i 2 e 5 anni); oltre il 5% si parla di emofilia lieve (raramente il sanguinamento è spontaneo ma è più importante in caso di traumi e/o interventi chirurgici).

Osservando gli esami ematochimici si presentano un incremento del valore di PTT con riduzione del fattore VIII, mantenendo nel range di normalità i valori del fattore di vonWillerbrand e il tempo di sanguinamento totale.

Per quanto riguarda la terapia, bisogna per prima cosa evitare qualunque tipo di anticoagulanti, soprattutto l'aspirina.

Solitamente la forma lieve non necessita di una terapia cronica, ma unicamente da attuare in caso di procedure chirurgiche tramite l'uso di desmopressina.

Nei casi più gravi si può ricorrere a concentrati di fattore VIII sia in caso di interventi programmati che con i primi segni di sanguinamento in caso di traumi accidentali.

In casi di emofilia grave si può attuare una terapia con somministrazione di fattore VIII 3 volte a settimana, mantenendo i livelli di questo fattore intorno al 3% e permettendo di scongiurare sanguinamenti spontanei. Questa terapia però ha anche riscontri negativi come l'annullamento dell’azione del fattore VIII in caso di autoimmunità da utilizzo cronico.

In questo caso si parla di emofilia di tipo A acquisita dovuta alla formazione plasmatica di anticorpi contro il fattore VII che ne impediscono il corretto funzionamento.

Si possono creare in caso di trattamento cronico con il fattore VIII nelle emofilie gravi (circa nel 20% dei trattati).

Si è inoltre vista la comparsa di questa patologia in caso di Lupus Eritematoso Sistemico (LES), Artrite Reumatoide (AR), neoplasie maligne come linfomi e leucemie, reazioni allergiche alla penicillina, al cloramfenicolo e alla fenitoina, gravidanza e periodo post-partum.

Solitamente la presentazione avviene in età più avanzata rispetto all'emofilia congenita.

Gli anticorpi che si formano per reazione ad un farmaco a seguito della gravidanza possono scomparire da soli come sono arrivati, negli altri casi invece è fondamentale l'eradicazione della patologia scatenante il modo migliore per evitare che questi anticorpi vengano prodotti.

Per il controllo del sanguinamento solitamente sono necessarie trasfusioni o plasmaferesi.

Emofilia B

Viene anche chiamata la malattia di Christmas, il cui nome, al contrario di come si pensa, non è legato al periodo natalizio ma è il cognome del primo malato a cui è stata diagnosticata questa patologia nel 1952.

E' più rara rispetto all’emofilia A con un incidenza di un malato ogni 30.000 maschi nati. In questo caso la malattia è dovuta a un deficit del fattore IX della coagulazione.

La malattia si presenta come la precedente ed ha la stessa classificazione, con gli stessi valori limite (grave, moderata e lieve).

Anche in questo caso è importante evitare l'uso di aspirina e anticoagulanti in genere.

In caso di emofilia lieve è consigliabile l'uso di fattore IX solo in caso di interventi; per i quadri moderati e severi invece la somministrazione del fattore IX è necessaria già ai primi segni di sanguinamento.

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