Malattie rare

Una malattia rara, secondo l'Unione Europea, è definita tale quando colpisce meno di 1 persona su 2.000, mentre negli Stati Uniti d'America è tale se affligge meno di 200.000 americani in un dato momento.

Il numero di malattie rare conosciute è di 6.000-8.000, questo numero è in continuo aumento in quanto nella letteratura medica scientifica vengono descritte 5 nuove malattie rare a settimana.

Circa il 7% della popolazione viene colpita da una malattia rara nel corso della vita, ciò equivale a 30 milioni di persone nella sola Europa.

La maggior parte delle malattie rare (circa l'80%) sono geneticamente determinate; possono essere causate da una singola mutazione genetica, possono essere cromosomiche (la mutazione interessa un intero cromosoma) oppure multifattoriali, in cui fattori genetici e ambientali concorrono allo sviluppo della malattia. La restante parte ha invece cause infettive (batteriche o virali), allergiche, degenerative e proliferative.

La fascia d'età maggiormente colpita sono i bambini che rappresentano circa il 75% e il 30% di questi non raggiungono il quinto anno di vita.

Le malattie rare comprendono diverse patologie, fra cui troviamo tumori infantili e altre condizioni quali la fibrosi cistica e il morbo di Huntington.

Definizione

Non esiste un'unica definizione ampiamente accettata per definire le malattie rare. Alcune definizioni si basano unicamente sul numero di persone affette dalla malattia, mentre altre definizioni includono altri fattori, quali l'esistenza di trattamenti adeguati o la gravità della malattia.

Gli Stati Uniti definiscono le malattie rare rigorosamente secondo la prevalenza, in particolare una malattia o condizione che colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti o circa 1 su 1.500 persone.

In Giappone, la definizione legale di una malattia rara è determinata dal colpire meno di 50.000 pazienti in Giappone o circa 1 su 2500 persone.

La Commissione europea per la sanità pubblica definisce le malattie rare come malattie pericolose per la vita o cronicamente debilitanti che abbiano una prevalenza talmente bassa per cui si rendono necessari specifici sforzi congiunti per affrontarle. Il termine bassa prevalenza è in seguito definito come meno di 1 su 2.000 persone. Malattie statisticamente rare, ma che non siano cronicamente debilitanti o pericolose per la vita se non adeguatamente trattate, sono escluse da questa definizione.

Le definizioni utilizzate nella letteratura medica e dai piani sanitari nazionali sono egualmente differenti, definendo come malattia rara, malattie che abbiano prevalenze che vanno da 1 su 1.000 a 1 su 200.000 persone.

Caratteristiche

Le oltre 6000 malattie rare conosciute sono caratterizzate da un'elevata eterogeneità di segni e sintomi che variano sia da una malattia all'altra che da paziente a paziente affetti dalla medesima malattia.

Sintomi relativamente comuni possono nascondere una malattia rara sottostante e ciò può condurre a diagnosi errate o ritardarne il trattamento.

Anche la comparsa temporale della sintomatologia può variare, alcuni sintomi possono comparire alla nascita o durante l'infanzia mentre altri compaiono una volta raggiunta l'età adulta.

Essendo la definizione basata esclusivamente sulla prevalenza della malattia, ciò fa sì che siano incluse patologie molto differenti fra loro: tumori, malattie infettive, degenerative, congenite ecc.. È però dimostrato come la maggior parte delle malattie abbiano una causa genetica e siano perciò croniche. Contemporaneamente possono colpire qualsiasi organo o apparato dell'organismo umano e perciò presentare un'ampia eterogeneità di segni e sintomi clinici.

La maggior parte delle malattie rare sono croniche, progressive, degenerative e spesso riducono l'aspettativa di vita media. Un aspetto molto importante di queste malattie è causato dall'invalidità che producono; la qualità della vita del paziente viene sempre compromessa ed è influenzata dalla diminuzione o perdita della propria autonomia.

Terapia orfana

Il trattamento per curare le malattie rare è spesso difficile, dal momento che l'industria farmaceutica ha poco interesse, in condizioni di mercato normali, a sviluppare e commercializzare farmaci destinati a un ristretto numero di pazienti.

Ciò si trasforma in una conoscenza medica e scientifica carente. Nonostante il numero di pubblicazioni scientifiche sulle malattie rare continui ad aumentare, in particolare pubblicazioni che individuano nuove sindromi, meno di 1.000 malattie beneficiano, anche solo, di minime quantità di conoscenze scientifiche.

Con il termine terapia orfana o farmaco orfano s'intende una terapia o un farmaco che è potenzialmente in grado di curare una malattia rara, ma che non viene sviluppato e commercializzato per motivi economici.

Per tale motivo, alcuni Paesi occidentali, hanno introdotto agevolazioni fiscali e commerciali per favorire la creazione di medicinali orfani.

L'Unione europea offre una serie d'incentivi per incoraggiare lo sviluppo di questi farmaci che comprendono:

• Assistenza durante lo sviluppo del farmaco.
• Protezione dalla concorrenza di mercato, una volta che il farmaco è stato autorizzato.
• Tutti i medicinali designati sono valutati centralmente a livello europeo dal Comitato dell'Agenzia per i medicinali per uso umano (CHMP), piuttosto che da ciascuno Stato in modo indipendente.

Inoltre ogni singolo Stato europeo definisce una serie d'interventi atti a migliorare la qualità della vita di questi pazienti. Ad esempio lo Stato italiano ha stilato una lista di malattie rare esenti dal pagamento di tutte le prestazioni specialistiche, del loro successivo monitoraggio e della prevenzione di ulteriori aggravamenti.

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