Malattia di Pick o demenza frontotemporale

La malattia di Pick, o demenza frontotemporale, è una rara malattia neurodegenerativa caratterizzata da declino cognitivo (volgarmente definito "demenza"), disturbi del linguaggio e disturbi del comportamento.

Questa patologia è stata "inquadrata" piuttosto di recente e non di certo perché si sia diffusa solo negli ultimi anni, ma perché la sintomatologia è piuttosto ambigua e ne ha reso difficile lo studio e la caratterizzazione.

In passato, erano stati individuati dei casi di demenze con caratteristiche cliniche particolari, per cui erano stati coniati i termini "afasia progressiva primaria", "demenza semantica" e così via, ma non si erano mai messe insieme queste casistiche per costituire un'unica entità patologica. Inoltre, in alcuni casi, si è notata l'associazione di demenza frontotemporale con altre malattie come la sclerosi laterale amiotrofica, il morbo di Parkinson e l'atrofia multi-sistemica.

Ciò suggerisce che ci sia qualcosa in comune tra queste patologie, apparentemente ben distinte, ma questo "qualcosa" è ancora oggetto di studio.

Alla luce delle considerazioni precedenti, attualmente, si ritiene più corretto utilizzare la dicitura "demenze frontotemporali", ad indicare uno spettro piuttosto ampio di patologie affini, dal punto di vista sintomatologico e/o anatomopatologico.

Epidemiologia

Le demenze frontotemporali rappresentano circa il 10% del totale dei casi di demenza e si classificano al terzo posto per prevalenza, subito dopo la malattia di Alzheimer (50-60% del totale dei casi) e la demenza vascolare (circa 20% del totale dei casi).

Inoltre, le demenze frontotemporali tendono ad esordire più precocemente rispetto alle altre forme di demenza, in particolare, intorno ai 50-60 anni. Ciò è importante, perché significa che si manifestano in persone relativamente giovani, che hanno ancora una vita lavorativa e quindi l'impatto sociale sarà ancor più pesante.

Cause

Come nelle altre demenze primarie (cioè quelle non secondarie ad altre patologie, come invece è la demenza vascolare, in cui i danni sono dovuti ad un insufficiente apporto ematico ai territori cerebrali), il meccanismo primario che provoca la malattia non è noto con certezza.

La malattia presenta familiarità in circa 1/3 dei casi, quindi è probabile che la predisposizione genetica influisca nella sua patogenesi.

Ciò che invece si conosce piuttosto bene è il tipo di danno che avviene a livello cellulare e che si può facilmente visualizzare al microscopio, in sede di autopsia. Tuttavia, come nel Parkinson e nell'Alzheimer, non è ben chiaro se questi danni cellulari siano all'origine della malattia, oppure ne costituiscano un evento collaterale.

Nelle demenze frontotemporali, dal punto di vista anatomopatologico, è frequente il riscontro di aggregati proteici filamentosi all'interno dei neuroni, detti corpi di Pick. Essi sono simili agli aggregati presenti nell'Alzheimer, ma se ne differenziano per alcune caratteristiche molecolari e per il fatto che sono concentrati nei lobi frontali e temporali.

Sintomatologia

Nelle prime fasi della malattia, le demenze frontotemporali possono esordire con due presentazioni fondamentali:

• disturbi del comportamento;
• disturbi del linguaggio.

La memoria non è interessata in modo significativo, soprattutto nelle prime fasi e questa è la differenza più evidente rispetto alla malattia di Alzheimer.

Nella variante comportamentale, c'è un'alterazione molto precoce del carattere, uno scadimento dei rapporti sociali, alterazioni molto forti della emotività, una notevole perdita della capacità di intuizione. A sua volta, l'alterazione comportamentale ha due possibilità di espressione, che sono sostanzialmente opposte:

• il paziente può essere fortemente disinibito e quindi può iniziare tutta una serie di attività economiche o imprenditoriali disastrose, convinto di aver avuto intuizioni incredibile. Questi soggetti assomigliano un po' a pazienti bipolari in fase maniacale ed è per questa ragione che talvolta vengono ricoverati nei reparti psichiatrici. Sono facilmente distraibili, mangiano in modo smodato, hanno una sessualità incontrollabile, comportamenti iperattivi, tendono a ripetere sempre le stesse azioni.
• Dall'altra parte, alcuni vanno incontro ad una condizione fortemente inibita, ovverosia i soggetti rinunciano in modo progressivamente più cospicuo alla partecipazione alla vita attiva e ciò comporta un notevole scadimento dei rapporti sociali.

Anche le demenze frontotemporali che esordiscono con disturbi del linguaggio si possono suddividere in due modalità d'espressione.

La demenza semantica, caratterizzata da un linguaggio fluente, che però perde il valore comunicativo. È come se la persona perdesse completamente lo strumento di comunicazione verbale: pur mantenendo la possibilità di emettere suoni anche in modo parzialmente adeguato, non ha più l'abilità di costruire delle frasi che trasmettano contenuti. La capacità di denominare oggetti e la comprensione del linguaggio sono perse. Può comparire un fenomeno molto particolare, la prosopagnosia, che è la perdita della capacità di riconoscere i volti, per cui un paziente può descrivere sufficientemente bene certe parti del volto altrui ma non riconosce nemmeno i propri cari. Altro aspetto peculiare è la perdita dell'empatia, cioè della capacità di cogliere gli stati d'animo di chi si ha davanti, la capacità di condividere le emozioni degli altri; con una metafora si può dire che il paziente si comporta come il classico "elefante nel negozio di cristalli".

L'afasia progressiva non fluente, invece, è caratterizzata da un asciugamento del linguaggio che si riduce progressivamente fino ad arrivare alla perdita completa dello stesso. Non è solo un problema di espressione verbale, perché interessa anche la scrittura e la lettura; è una condizione in cui viene persa la capacità della comunicazione in toto. È presente anche aprassia orale, ovvero la persona non riesce più ad organizzare i movimenti della bocca per fare certi atti; se per esempio chiedeste al malato di provare a mandare un bacio, lui farebbe gesti strani ma non riuscirebbe ad organizzare i movimenti per produrre l'atto richiesto.

Diagnosi

Per i motivi elencati sopra, il processo diagnostico è molto complesso.

L'elemento più importante è l'esame clinico e neurologico.

Tuttavia, non di rado, la diagnosi viene mancata o ritardata perché il paziente non sembra un demente, ma sembra avere una patologia diversa e può mantenere a lungo una buona memoria e discrete capacità operazionali.

Le forme che esordiscono con disturbi del linguaggio sono scambiate spesso per malattie del sistema nervoso o muscolare, che interferiscono con la capacità di parlare.

Le forme che esordiscono con disturbi del comportamento vengono quasi invariabilmente scambiate per malattie psichiatriche, almeno inizialmente.

Dal punto di vista delle indagini strumentali, la risonanza magnetica e alcune tecniche di medicina nucleare rappresentano un ausilio diagnostico sempre più prezioso. Tali metodiche, grazie ai recenti sviluppi tecnologici, sono in grado di dimostrare delle alterazioni morfo-funzionali nei lobi frontali e temporali dell'encefalo.

Terapia

Analogamente all'Alzheimer, non esiste ancora una terapia specifica in grado di curare, né tantomeno di guarire la demenza frontotemporale.

Il supporto ai malati si basa principalmente sull'assistenza sociale e sull'aiuto nell'adempimento delle attività quotidiane.

In alcune fasi della malattia può essere necessario ricorrere a degli psicofarmaci per controllare la sintomatologia di carattere psichiatrico.

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