Tetralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot, nota anche come "sindrome del bambino blu", è una malformazione cardiaca congenita complessa, caratterizzata da quattro difetti anatomici:

• ostruzione all'efflusso del ventricolo destro;
• difetto interventricolare;
• aorta a cavaliere;
• ipertrofia ventricolare destra.

Storia ed Epidemiologia

La patologia fu scoperta nel XVII secolo dall'anatomista danese Stensen, ma venne approfondita e descritta con precisione solo nel XIX secolo, grazie agli studi del medico francese Fallot, dal quale la patologia ha preso il nome.

La tetralogia di Fallot colpisce circa 1 bambino su 2.500 nati vivi ed è leggermente più frequente nei maschietti.

È la più diffusa delle cardiopatie congenite complesse (cioè, le malformazioni caratterizzate da più di un difetto) e la principale causa di cianosi centrale nel bambino.

Cause

Non è nota una causa specifica e univoca della malattia.

Probabilmente, essa è il risultato dell'interazione di diversi fattori ambientali e genetici, che interferiscono con la corretta formazione del cuore, durante lo sviluppo dell'embrione e del feto.

Per quanto riguarda i fattori genetici, la tetralogia di Fallot risulta associata a diversi polimorfismi (cioè delle varianti di alcuni geni, tra i quali il fattore di crescita dell'endotelio vascolare o VEGF) e con la sindrome di DiGeorge.

Anatomia

Il prefisso "tetra", in tetralogia, significa "quattro" e si riferisce al fatto che la patologia è caratterizzata da quattro difetti, che sono descritti qui di seguito.

Ostruzione all'efflusso del ventricolo destro

Con l'espressione "ostruzione all'efflusso del ventricolo destro", si intende che il ventricolo destro non è in grado di pompare una quantità di sangue adeguata nell'arteria polmonare, a causa di una stenosi (cioè un restringimento), che può essere localizzata a vari livelli:

• nella maggior parte dei casi (> 50%), il restringimento si trova al di sotto della valvola polmonare, in una zona detta "infundibulo";
• in circa il 25% dei casi, il restringimento coinvolge direttamente la valvola polmonare;
• nei casi restanti, la stenosi è a livello dell'arteria polmonare e/o delle sue diramazioni.

Ipertrofia del ventricolo destro

L'ipertrofia del ventricolo destro non è altro che un tentativo, da parte dell'organismo, di controbilanciare l'ostruzione all'efflusso.

In parole povere, per cercare di far defluire una quantità di sangue adeguata oltre il restringimento, il cuore tenta di pompare più forte e a tal fine si ipertrofizza, cioè diventa "più muscoloso".

Difetto interventricolare

Il difetto interventricolare è una soluzione di continuo (o, più semplicemente, un buco) a livello del setto interventricolare, che mette in comunicazione i due ventricoli.

Di solito, il difetto è singolo, ampio e si localizza nella porzione superiore del setto interventricolare.

Aorta a cavaliere

L'espressione gergale "a cavaliere" sta ad indicare che l'aorta, anziché nascere dal ventricolo sinistro (come è nella normalità), si trova al di sopra (a cavallo) del difetto del setto interventricolare e quindi riceve sangue sia dal ventricolo sinistro che dal destro.

Difetti minori associati alla tetralogia di Fallot

Accanto ai quattro difetti classici appena descritti, in una minoranza dei casi, possono essere presenti ulteriori difetti anatomici cardiaci, tra cui: difetto interatriale (a formare la cosiddetta "pentalogia di Fallot"); difetti interventricolari multipli; dotto di Botallo pervio; atresia della polmonare e altri ancor più rari.

Segni e sintomi

Il fattore che determina in maniera preponderante l'entità della sintomatologia è il grado di ostruzione all'efflusso del ventricolo destro.

In caso di ostruzione severa, il flusso sanguigno ai polmoni cala drasticamente e quindi il sangue non riesce a rifornirsi d'ossigeno.

Quindi, questo eccesso di sangue, non ancora ossigenato, tende a essere dirottato verso il ventricolo sinistro (fenomeno detto "shunt" destro->sinistro), attraverso il difetto interventricolare.

Ciò provoca un aumento di sangue non ossigenato nella circolazione sistemica e perciò si instaurano la dispnea (cioè la sensazione di fame d'aria) e la cianosi (colorazione bluastra della cute e delle mucose, causata dall'eccesso di emoglobina non ossigenata).

Dispnea e cianosi sono più evidenti sotto sforzo e quindi è caratteristico il bambino che diventa blu e sofferente quando piange o durante i pasti.

Per cercare di aumentare l'afflusso di sangue ai polmoni, i bambini tendono ad assumere un atteggiamento corporeo peculiare, definito "accoccolato" o "squat" (proprio come l'esercizio ginnico).

Per far fronte al deficit di ossigeno, l'organismo tenta di compensare incrementando il numero di globuli rossi e perciò è frequente il riscontro di policitemia (cioè il fenomeno contrario all'anemia).

Inoltre, per motivi non ben conosciuti, col passare del tempo, questo tentativo di compensazione è responsabile del fenomeno delle cosiddette "dita a bacchetta di tamburo", o "ippocratismo digitale", o "clubbing" (cioè, dita con l'ultima falange ingrossata e unghie a vetrino d'orologio).

In una minoranza di pazienti, l'ostruzione destra è così lieve che il ventricolo destro non si ipertrofizza e lo shunt assume direzione opposta rispetto a quanto appena descritto (shunt sinistro->destro). In questi rari casi, c'è maggiore afflusso di sangue ai polmoni e quindi non si verifica la cianosi. Perciò, tale condizione è denominata "Fallot rosa", in contrapposizione al classico "Fallot blu", ed è caratterizzata da una sintomatologia più lieve e dal fatto che, spesso, questi soggetti arrivano all'età adulta senza aver manifestato mai alcuna sintomatologia.

Diagnosi

I segni clinici più tipici ed evidenti della tetralogia di Fallot sono la cianosi e l'ippocratismo digitale.

Da un punto di vista generale, i bambini appaiono più sofferenti del normale e spesso il loro accrescimento corporeo è rallentato.

L'esame obiettivo del torace dimostra:

• itto della punta spostato a destra (a causa dell'ipertrofia ventricolare destra);
• fremito sistolico mesocardico (una vibrazione palpatoria localizzata al centro del torace, dovuta allo shunt interventricolare);
• soffio sistolico, dovuto alla stenosi polmonare.

Tra gli esami strumentali, il ruolo più importante spetta all'ecografia: l'ecocardiogramma permette una visualizzazione chiara dei difetti e una diagnosi agevole (se eseguito da personale qualificato).

La radiografia del torace dimostra una silhouette cardiaca particolare, definita "cuore a scarpa".

L'elettrocardiogramma è caratterizzato da segni di ipertrofia ventricolare destra.

Terapia

Il trattamento della tetralogia di Fallot è basato sull'intervento chirurgico, che deve essere eseguito il prima possibile, per evitare l'evoluzione verso lo scompenso cardiaco.

Le tipologie di intervento possono essere suddivise in due grandi categorie: interventi correttivi e interventi palliativi.

Gli interventi correttivi sono i più frequenti al giorno d'oggi e mirano, appunto, alla correzione dei difetti attraverso diverse tecniche, tra cui la chiusura del difetto interventricolare con una patch (cioè una sorta di toppa) e l'allargamento della zona ristretta.

Gli interventi palliativi consistono nel creare una comunicazione artificiale tra la circolazione sistemica e quella polmonare, in modo da bypassare l'ostruzione e garantire un sufficiente afflusso di sangue ai polmoni. Vengono eseguiti solo in situazioni particolari, poiché i miglioramenti clinici sono meno soddisfacenti e la loro efficacia è limitata nel tempo.

Prognosi

Nella sua storia naturale, la tetralogia di Fallot tende ad evolvere verso lo scompenso cardiaco, in prima istanza destro e, successivamente, anche sinistro.

In assenza di intervento chirurgico, solo il 75% dei piccoli arriverebbe all'anno di vita e meno del 5% dei soggetti raggiungerebbe i 40 anni.

Per fortuna, al giorno d'oggi, più del 90% dei pazienti vengono operati con successo e hanno un'aspettativa di vita abbastanza simile alla popolazione normale.

Molti di loro recuperano una funzione cardiaca discreta o buona e possono persino praticare attività fisiche ad impegno cardiovascolare lieve-moderato.

Tuttavia, anche in assenza di sintomi, i pazienti devono continuare a sottoporsi a periodiche visite di controllo cardiologiche, al fine di monitorare i potenziali effetti avversi a lungo termine dell'intervento chirurgico e intercettare precocemente eventuali peggioramenti.

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