Diabete insipido

Il diabete insipido è un raro disturbo caratterizzato da una diminuita capacità dei reni a concentrare le urine con la conseguente abbondante escrezione di urine molto diluite. È causato da un deficit dell'ormone antidiuretico (ADH, o vasopressina) o dalla sua mancata attività a livello renale. Nel primo caso si parla di diabete insipido centrale, nel secondo di diabete insipido nefrogenico. La malattia causa una sensazione di sete intensa che permane anche dopo aver bevuto molti liquidi (polidipsia) e il bisogno di secernere grandi quantità di urina (poliuria). Non esiste cura per il diabete insipido, ma sono disponibili trattamenti per alleviare la sete e normalizzare la produzione di urina.

Cause

Il diabete insipido si verifica quando il corpo non riesce più a regolare e gestire i fluidi d'acqua presenti nel corpo. Normalmente, i reni rimuovono i liquidi corporei in eccesso attraverso le urine, che vengono immagazzinate nella vescica prima di uscire. Quando il sistema di regolazione dei fluidi funziona correttamente, i reni producono urine in base alle necessità del corpo, per esempio diminuisce la loro produzione quando il corpo suda molto. Il volume e la composizione dei fluidi corporei dipende dal buon funzionamento dei reni e dalla produzione dell'ormone antidiuretico (ADH), ma anche dalle abitudini alimentari personali. L'ormone antidiuretico è regolato dall'ipotalamo e dalla ghiandola pituitaria, una ghiandola situata nella base del cervello. L'ADH viene rilasciato nel flusso sanguigno quando il corpo inizia ad essere disidratato, l'ADH quindi concentra l'urina attivando i tubuli renali, i quali rilasciano l'acqua nel flusso sanguigno piuttosto che secernerla tramite l'urina. Il diabete insipido si divide in:

• Diabete insipido centrale: è causato solitamente da un danno alla ghiandola pituitaria o all'ipotalamo. Questo danno interferisce con la produzione, lo stoccaggio e il rilascio di ADH e infatti il corpo ne produce troppo poco. Il danno può essere dovuto ad un intervento chirurgico, un tumore, una malattia (come la meningite), un'infiammazione o un trauma alla testa. Per i bambini, la causa può essere un disturbo genetico ereditato, mentre in alcuni casi la causa è sconosciuta.
• Diabete nefrogenico: avviene quando c'è un difetto nei tubuli renali, strutture nei reni che permettono l'escrezione o il riassorbimento dell'acqua. Questo difetto rende i reni incapaci di interferire correttamente con l'ormone ADH. Il difetto può essere dovuto a un disturbo ereditario (genetico) o a un disturbo renale cronico. Anche alcuni farmaci come il litio, o i farmaci antivirali, possono causare questo tipo di diabete.

In alcuni casi di diabete insipido non è possibile determinare la causa.

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Fattori di rischio

Il diabete insipido neurogenico è solitamente presente subito o poco dopo la nascita, e altera in modo permanente la capacità dei reni di concentrare l'urina e sembra colpire maggiormente le persone di sesso maschile.  

Sintomi

I segni e i sintomi più comuni del diabete insipido sono:

• sete estrema;
• escrezione di un'eccessiva quantità di urina diluita.

A seconda della gravità della condizione una persona può arrivare a produrre anche 15 litri di urina, mentre una persone sana normalmente ne produce circa 3 al giorno. Altri segni possono essere urgenza di andare in bagno durante le ore notturne o non riuscire a trattenere l'urina nel sonno.

Complicazioni

Le complicazioni da diabete insipido possono essere:

• disidratazione;
• bocca asciutta;
• cambiamenti nell'elasticità della pelle;
• bassa pressione sanguigna (ipotensione);
• febbre;
• mal di testa;
• frequenza cardiaca rapida (tachicardia);
• perdita di peso;
• squilibrio elettrolitico (minerali nel sangue come sodio e potassio);
• senso di fatica o sonnolenza;
• nausea;
• perdita di appetito;
• crampi muscolari;

Diagnosi

I segni e i sintomi del diabete insipido possono essere causati anche da altre condizioni per cui si devono eseguire alcuni test per una diagnosi differenziale, oltre che per determinare quale tipo di diabete insipido ha colpito la persona, il trattamento è diverso per ogni forma di malattia. Alcuni dei test comunemente utilizzati per diagnosticare e determinare il tipo di diabete insipido sono:

• Test di privazione dell'acqua: questo test permette di confermare la diagnosi e aiuta a determinare la causa del diabete insipido. Può essere richiesto di interrompere temporaneamente il consumo di liquidi per poter controllare e misurare le variazioni del peso corporeo, della minzione, della concentrazione delle urine e del sangue. È anche possibile misurare i livelli ematici di ADH o somministrare ADH sintetico durante il periodo del test. Il test di privazione dell'acqua deve essere eseguito sotto stretto controllo da parte di un medico, in particolare con i bambini e con le donne in gravidanza, che non devono perdere più del 5 per cento del peso corporeo durante il test.
• Analisi delle urine: se l'urina risulta essere molto diluita nell'acqua, rispetto anche ad altre sostanze, potrebbe esserci il sospetto di diabete insipido.
• Test di imaging: può essere effettuata una risonanza magnetica (RM), prova non invasiva che permette di osservare i tessuti cerebrali, per verificare la presenza di un danno alla ghiandola pituitaria.
• Screening genetico: se c'è il sospetto di un diabete insipido per cause genetiche si può effettuare un test di familiarità della malattia.

Trattamento

Il trattamento del diabete insipido dipende da quale forma di diabete si è colpiti, le opzioni di trattamento per i tipi più comuni di diabete insipido includono:

• Per il diabete centrale: poiché la causa di questa forma di diabete insipido è una mancanza di ormone anti-diuretico (ADH), il trattamento include la somministrazione di un ormone sintetico chiamato desmopressina. È possibile assumere desmopressina sotto forma di spray nasale, compresse orali o via endovenosa. L'ormone sintetico dovrebbe eliminare il problema della minzione. In alcuni casi di malattia, quando la condizione è causata da una anomalia nella ghiandola pituitaria o nell'ipotalamo, come un tumore, si deve curare prima questa anomalia per risolvere il problema alla base. Se si assume troppa desmopressina si possono verificare ritenzione idrica e bassi livelli di sodio nel sangue. I sintomi causati da un basso contenuto di sodio includono letargia, mal di testa, nausea e, in casi gravi, convulsioni. Nei casi lievi di diabete insipido centrale potrebbe essere necessario solamente aumentare l'assunzione di acqua.
• Per il diabete nefrogenico: questa condizione è causata dai reni che non rispondono correttamente all'ormone ADH, quindi la desmopressina non può essere un'opzione di trattamento. È consigliata una dieta a basso contenuto di sale e un'abbondanza d'acqua. Può essere prescritto il farmaco idroclorotiazide, utilizzato da solo o con altri farmaci, che può migliorare i sintomi. Anche se l'idroclorotiazide è un diuretico (di solito usato per aumentare la produzione di urina), in alcuni casi può ridurne l'uscita, in particolare per le persone con diabete insipido nefrogenico.

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