Distrofia di Duchenne

Le distrofie muscolari, in generale, sono un gruppo di malattie che rendono i muscoli più deboli e meno flessibili. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è il tipo più comune di distrofia ed è causata da un difetto del gene che dovrebbe mantenere i muscoli sani e fa parte quindi delle malattie genetiche ereditarie. La malattia colpisce quasi sempre i ragazzi in giovane età e i sintomi iniziano nella prima infanzia. I bambini con DMD soffrono di un indebolimento dei muscoli deputati al movimento, problema chiamato ipostenia, e quindi hanno difficoltà a stare in piedi, a camminare e a salire le scale, molti di loro necessitano di una sedia a rotelle per spostarsi. Sono ricorrenti anche problemi cardiaci e polmonari. Anche se non esiste una cura, le prospettive per le persone con DMD stanno migliorando, anni fa i bambini con questa malattia di solito non superavano l’adolescenza, oggi vivono bene fino ai 30 anni, e talvolta 40-50 anni. Fortunatamente esistono terapie che possono alleviare i sintomi, e i ricercatori sono sempre alla ricerca di nuovi trattamenti per questa malattia.

Causa

La DMD è causata da un problema ad un gene, i geni contengono delle informazioni preziose per il il corpo, per la produzione di proteine e per lo svolgimento di molte funzioni differenti. Se si soffre di DMD, il gene che produce una proteina, chiamata distrofina, non svolge correttamente la sua funzione e ne viene prodotta troppo poca. Questa proteina normalmente ha la funzione di mantenere i muscoli forti e li protegge in caso di un danno. I muscoli più colpiti sono quelli volontari, come braccia e gambe. La condizione è più comune nelle persone di sesso maschile, a causa dell’ereditarietà in cui i geni vengono trasmessi dai genitori ai figli. Fa parte delle malattie che gli scienziati chiamano "malattie legate al sesso" appunto perché è collegata a un gruppo di geni, chiamati cromosomi, che determinano se un bambino è maschio o femmina.  Anche se è raro, alcuni bambini possono soffrire di questa malattia senza ci sia una storia famigliare di DMD alle spalle.

Sintomi

Se un bambino soffre di DMD, probabilmente è possibile notare i primi segni e sintomi di disturbi muscolari già al di sotto dei 6 anni d'età. I muscoli delle gambe sono solitamente i primi ad essere colpiti, infatti un bambino con distrofia inizia a camminare molto più tardi rispetto agli altri bambini della sua età. Una volta che inizia a camminare, cade spesso e ha difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da terra. L’ipostenia può anche interessare e danneggiare i muscoli involontari del cuore, dei polmoni e di altre parti del corpo, andando ad alimentare complicazioni come disturbi respiratori, cardiaci, osteoporosi, disturbi digestivi e articolari. Con il passare degli anni si potrebbero notare i seguenti sintomi:

• problemi alla schiena, come scoliosi;
• muscoli delle gambe "corti" e contratti;
• mal di testa;
• problemi di apprendimento;
• problemi di memoria;
• problemi di respirazione;
• sonnolenza;
• difficoltà a concentrarsi.

I problemi muscolari a volte possono causare dei crampi, ma in generale, la DMD non è dolorosa. I bambini non perdono il controllo sugli sfinteri, e anche se alcuni bambini con distrofia hanno problemi di apprendimento e di comportamento, la DMD non influisce sull’intelligenza del bambino.

Diagnosi

Per una corretta diagnosi è essenziale saper rispondere ad alcune domande sulla storia di vita e di crescita del bambino, come per esempio:

• a quanti anni ha iniziato a camminare?
• riesce a salire le scale, correre, alzarsi senza problemi?
• quando si hanno notato le prime difficoltà?
• qualcuno in famiglia soffre di distrofia?
• ha difficoltà a respirare?

Oltre all’osservazione e alla raccolta dei dati di vita, è possibile eseguire qualche test per escludere altre condizioni che possono causare debolezza muscolare. I test eseguibili sono:

• Analisi del sangue: è utile analizzare un campione di sangue del bambino e testarlo per la creatina chinasi, un enzima che i muscoli rilasciano quando sono danneggiati, infatti un alto livello di CK potrebbe essere un segno di DMD.
• Test genetici: utili per cercare una mutazione nel gene della distrofina che provoca DMD e per vedere se si è portatori di questa malattia.
• Biopsia muscolare: utilizzando un ago si può rimuove un piccolo pezzo di muscolo, da analizzare al microscopio per verificare la presenza di bassi livelli di distrofina, la proteina che manca nelle persone con DMD.

Terapia

Non esiste una cura per la distrofia di Duchenne, ma ci sono farmaci e altre terapie che possono alleviare i sintomi del bambino, proteggere i muscoli, e mantenere il cuore e i polmoni sani. Attualmente molti farmaci sono in fase di sperimentazione, negli USA è stato approvato il farmaco Eteplirsen, si tratta di un farmaco ad iniezione che pare aumenti la produzione di distrofina.

Alcuni farmaci corticosteroidei, come il prednisone, riducono il danno muscolare e aiutano i bambini nella camminata e rallentano la degenerazione muscolare. Visto che la distrofia causa anche problemi di cuore, è importante recarsi dal cardiologo ogni uno-due anni.

Farmaci per la pressione del sangue possono aiutare a proteggere il cuore dai danni.

Alcuni bambini con DMD necessitano di un intervento chirurgico per riparare i muscoli accorciati, raddrizzare la colonna vertebrale, e riparare un danno al cuore o ai polmoni. I ricercatori sono sempre alla ricerca di nuovi modi per trattare questa distrofia e continuano a testare farmaci per vedere se sono sicuri e se funzionano. Per i genitori è sconvolgente sapere che il proprio bambino soffre di questa malattia, ma ciò non significa che non si possa fare nulla per fargli vivere una vita attiva. Si possono far fare al bambino una serie di esercizi per aiutarlo a rafforzare la schiena e mantenerla dritta, ci si può rivolgere ad un fisioterapista per lavorare con il bambino in modo sicuro. Si può anche restare in contatto con un dietista per assicurarsi che il bambino mangi il giusto equilibrio di nutrienti e calorie ogni giorno. Potrebbe essere necessario consultare uno specialista, se il bambino ha difficoltà a deglutire. Le altre famiglie che convivono con la stessa malattia possono essere grandi risorse di supporto e di comprensione.

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