Down (Sindrome di)

La sindrome di Down è una malattia dovuta ad un’alterazione del numero dei cromosomi.

In ogni cellula del nostro corpo sono presenti 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi.

La sindrome di Down viene anche detta Trisomia 21 proprio perché le persone che ne sono affette presentano nel loro corredo cromosomico 3 copie del cromosoma 21, mentre le persone non affette ne hanno solamente 2.

Questa copia in più si palesa con problemi a livello fisico, ma anche intellettivo, come vedremo più avanti.

Il nome ''Sindrome di Down'' viene dal nome del Dott. Langdon Down, che per primo nel 1866, riconobbe questa sindrome e ne identificò le principali caratteristiche.

Aspetti genetici

Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice copia.

1. Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): è l'anomalia più frequente. In tutte le cellule dell’organismo vi sono 3 cromosomi 21 invece di 2 in quanto durante le meiosi delle cellule germinali (ovulo e spermatozoo) la coppia dei cromosomi 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto.
2. Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): è caratterizzato dalla presenza nell'organismo della persona di cellule normali con 46 cromosomi e di cellule con 47.
3. Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22.

Cause e frequenza

Le cause di questa anomala distribuzione dei cromosomi che caratterizza la sindrome di Down, non sono ancora chiaramente definite.

L'unica cosa sicura è la correlazione tra il rischio di avere un figlio Down e l'età avanzata della madre.

Più precisamente: se la madre ha meno di 20 anni si registra circa 1 caso su 1600 si sindrome di Down, a 35 anni circa 1 su 600 e dopo i 40 anni circa 1-2 su 100.

Si ritiene, in totale, che l'incidenza della sindrome di Down si aggiri attorno ad 1 nato ogni 1000-1200 nati.

Tuttavia, c'è anche da dire che, nella popolazione totale, circa la metà dei bambini Down nasce da madri giovani, perché queste hanno un maggior numero di figli.

Il cromosoma in eccesso può originare sia dalla madre (95%) che dal padre (5%).

In una famiglia con un figlio Down, il rischio di avere un altro figlio con la stessa sindrome è aumentato (circa 1/100).

Caratterische

La sindrome di Down provoca nel bambino alcune conseguenze sia a livello delle capacità intellettive che a livello fisico.

Tendenzialmente i bambini Down si sviluppano più lentamente, iniziano a camminare e parlare più tardi rispetto ai coetanei, così come l'eruzione dei denti, l'apprendimento motorio e la crescita avvengono in tempi più lunghi.

Rimane comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale compreso tra il lieve e il moderato, nonostante esistano anche dei casi di grave ritardo mentale.

Il quadro clinico della malattia solitamente è ben evidente sin dalla nascita.

Si osservano per esempio la caratteristica rima palpebrale obliqua, naso corto con dorso piatto, anomalie dei denti, alterazioni della lingua e del palato.

Inoltre sono più frequenti in questi bambini le alterazioni oculari, come la miopia, lo strabismo o la cataratta, oppure le alterazioni uditive, per le quali sono previsti controlli periodici dell'udito.

Spesso le dita delle mani sono corte e tozze, i legamenti delle articolazioni lassi, i muscoli ipotrofici, il piede piatto, il ginocchio valgo e si riscontra frequentemente una displasia delle anche.

Inoltre, nel 2-3% dei casi, si può riscontrare un'ostruzione del duodeno o dell'esofago che vanno operate il prima possibile.

Le malformazioni più gravi, tuttavia, rimangono quelle a livello cardiaco, che più spesso sono quelle che porteranno alla morte dell'individuo. Molti individui, infatti, devono essere sottoposti a intervento chirurgico correttivo.

Una patologia frequente non solo nel bambino, ma anche nell'adulto con la sindrome di Down, è l'ipotiroidismo che può interferire nella normale attività del sistema nervoso centrale. E' pertanto importante la diagnosi tempestiva e il trattamento precoce.

Altre specifiche situazioni mediche che possono verificarsi nella vita delle persone con la sindrome di Down, come: difetti immunologici, leucemia, convulsioni, apnea notturna, malattie della pelle, demenza senile.

Bisogna sottolineare il fatto che non tutti questi segni sono presenti nella stessa persona e che il loro riscontro non necessariamente identifica un affetto da sindrome di Down in quanto alcuni di questi segni possono essere presenti anche in persone sane. La loro assenza, tuttavia, non può escludere la diagnosi.

Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure, la vita delle persone affette da sindrome di Down si è allungata, con un raggiungimento medio dell'aspettativa di vita intorno ai 62 anni.

Diagnosi

Esistono degli esami specifici per valutare il rischio di probabilità di avere un bambino con la sindrome Down.

• Misurazione dello spessore della plica nucale avvalendosi dell'ecografia (effettuata con una ben precisa metodologia tra l'11° e la 14° settimana di gravidanza).
• Esami del sangue materno specifici, eseguiti contemporaneamente alla misurazione della plica nucale. Combinando i valori ottenuti da questi due esami, con quelli dell'età materna è possibile avere una valutazione della dimensione del rischio che l'embrione abbia la sindrome di Down.

Questi esami non possono dire con certezza se il bambino nascerà o no con la sindrome di Down, ma dicono semplicemente quante probabilità ha quella donna di avere un bambino con questa sindrome.

Nel momento in cui il rischio viene considerato elevato, la donna può decidere se sottoporsi o meno ad altri esami invasivi che consentono però di fare la diagnosi di certezza: il prelievo dei villi coriali e 'amniocentesi.

Il prelievo dei villi coriali si effettua, a partire dall'11° settimana di gravidanza, introducendo attraverso l'addome e fino all'interno dell'utero, sotto controllo ecografico, un ago lungo e sottile che consente di prelevare dei frammenti di placenta.

I villi coriali sono formati da cellule con lo stesso patrimonio genetico del feto e questo permette di esaminarne i cromosomi stabilire con sicurezza se il feto presenta la Sindrome di Down (o un'altra anomalia cromosomica) oppure no.

È un esame che viene eseguito solo in seconda battuta perché c'è il rischio che causi un aborto in un caso ogni 100 esami eseguiti.

L'altro esame che permette di fare diagnosi di certezza in caso di sindrome di Down è l'amniocentesi.

Si tratta del prelievo di liquido amniotico sempre tramite un ago introdotto nell'utero, passando attraverso l'addome.

Questo esame si può eseguire a partire dalla 16° settimana di gestazione e si basa sul fatto che nel liquido amniotico (nel quale è immerso il feto) si trovano cellule fetali che contengono quindi il corredo cromosomico del bambino.

Analizzando quindi i cromosomi di queste cellule si può stabilire se un bambino sia malato o no. Anche l'amniocentesi è un esame non esente dal rischio di aborto: si calcola circa 1 caso su 200-300.

Terapia

Ovviamente non esiste nessuna terapia disponibile per questa sindrome, ci si basa solamente sul controllo periodico degli organi più a rischio: occhio, orecchio, sistema gastroenterico e cuore.

La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, possono condurre una vita praticamente normale, andare a scuola, uscire con i loro amici, imparare a svolgere un lavoro in modo produttivo.

È molto importante che un bambino affetto dalla trisomia 21 sia da subito inserito in un contesto sociale, come l'asilo, la scuola, che svolga attività sportiva e entri nel mondo del lavoro. Sono persone in grado di imparare e quindi le loro potenzialità vanno sviluppate senza pregiudizi e avendo fiducia nelle loro capacità.

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