Drepanocitosi

La drepanocitosi, o anemia falciforme, è una forma ereditaria di anemia, una condizione per la quale non vi è un numero sufficiente di globuli rossi sani nel sangue in grado di trasportare l'ossigeno in tutto il corpo. In inglese la malattia è chiamata "Sickle Cell disease", dove Sickle, che vuol dire "falce" indica la forma anormale che assumono i globuli. Normalmente, i globuli rossi sono flessibili, hanno una forma rotonda e sono capaci di muoversi facilmente attraverso i vasi sanguigni, ma nella condizione di anemia falciforme, i globuli rossi diventano rigidi e assumono una forma di falce o mezzaluna, per cui si bloccano nei vasi più piccoli, rallentando il flusso di sangue e ossigeno, che deve arrivare a più parti del corpo. Non c'è cura per la maggior parte delle persone con drepanocitosi, i trattamenti possono alleviare il dolore e aiutare a prevenire i problemi associati a questa malattia.

Cause

La drepanocitosi è causata da una mutazione nel gene che produce emoglobina, la sostanza che da colore rosso al sangue, ricca di ferro, e che consente ai globuli rossi di trasportare l'ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo. In questa condizione l'emoglobina "modificata" rende i globuli rossi rigidi e deformati. Il gene falciforme viene passato di generazione in generazione in un modello di ereditarietà chiamato "eredità autosomica recessiva". Ciò significa che sia la madre che il padre devono essere portatori del difetto genetico per trasmettere la malattia al bambino. Se per esempio un solo genitore ha il gene e lo passa al figlio, esso sarà solo portatore sano, avrà solamente un tratto falciforme, ma non presenterà sintomi, potrà però a sua volta trasmettere il gene alle generazioni future.

Sintomi

I segni e sintomi di drepanocitosi, che variano da persona a persona e cambiano nel tempo, includono:

• Anemia: i globuli rossi normalmente vivono per circa 120 giorni prima di essere sostituiti, mentre le cellule falciformi muoiono anche dopo 10-20 giorni. Senza un numero sufficiente di globuli rossi, il corpo non può avere l'ossigeno di cui ha bisogno, per cui si avvertirà una costante sensazione di stanchezza e affaticamento.
• Dolore: ci possono essere periodici episodi di dolore, che si sviluppa quando i globuli rossi a forma di falce bloccano il flusso di sangue dei vasi sanguigni piccoli collocati sul petto, sull'addome e alle articolazioni, il dolore può inoltre manifestarsi anche a livello osseo. Il dolore varia di intensità e può durare da un paio d'ore a un paio di settimane. Alcune persone hanno solo un paio di episodi di dolore, altre ne soffrono in maniera cronica e acuta, e hanno la necessità di essere ricoverati.
• Gonfiore alle mani e ai piedi: il gonfiore è causato da globuli rossi a forma di falce che bloccano il flusso di sangue alle mani e ai piedi.
• Frequenti infezioni: le cellule anormali possono danneggiare un organo che sta cercando di combattere un'infezione e rendere quindi gli organi più vulnerabili alle infezioni. Ai bambini che soffrono di drepanocitosi si fanno molte vaccinazioni per prevenire infezioni potenzialmente letali, come la polmonite.
• Ritardo della crescita: una carenza di globuli rossi sani è in grado di rallentare la crescita nei neonati e nei bambini e ritardare la pubertà negli adolescenti.
• Disturbi visivi: i piccoli vasi sanguigni che riforniscono gli occhi possono intasarsi e danneggiare la retina.

Complicazioni

L'anemia falciforme può portare a una serie di complicazioni, tra cui:

• Ictus: si può verificare se le cellule falciformi si bloccano nel cervello, può risultare fatale.
• Sindrome toracica acuta: questa complicazione, pericolosa per la vita, provoca dolore toracico, febbre e difficoltà respiratorie. La sindrome toracica acuta può essere causata da un'infezione polmonare o dalle cellule falciformi che bloccano i vasi sanguigni nei polmoni.
• Ipertensione polmonare: ovvero soffrire di alta pressione sanguigna nei polmoni, con difficoltà respiratorie e affaticamento.
• Danni agli organi: la privazione cronica di sangue ricco di ossigeno può danneggiare i nervi e gli organi del corpo, come reni, fegato e milza.
• Cecità: i vasi sanguigni che riforniscono gli occhi possono danneggiare la retina fino alla cecità.
• Ulcere delle gambe: l'anemia può causare ferite aperte, chiamate ulcere.
• Calcoli biliari: la ripartizione dei globuli rossi produce una sostanza chiamata bilirubina, un elevato livello di bilirubina nel corpo può causare calcoli biliari.
• Priapismo: gli uomini affetti da anemia falciforme possono avere erezioni dolorose e di lunga durata. Come avviene in altre parti del corpo, le cellule falciformi possono bloccare i vasi sanguigni del pene e danneggiarlo fino all'impotenza.

Diagnosi

Un esame del sangue può controllare preventivamente se si è portatori del gene errato "emoglobina S", che rende i globuli anomali. Può essere svolta a qualsiasi età e solitamente fa parte degli screening neonatali di routine. Esiste anche un test per individuare il gene prima della nascita, l'anemia falciforme può essere diagnosticata grazie al prelievo e all'analisi del fluido che circonda il bambino nel grembo materno (liquido amniotico).

Trattamento

Una delle poche cure potenziali è il trapianto di midollo osseo, noto anche come trapianto di cellule staminali. La procedura consiste nell'iniettare le cellule staminali sane del donatore per via endovenosa nel sangue della persona con anemia falciforme, dove esse poi migrano nel midollo osseo e cominciano a generare nuove cellule del sangue. Solitamente è un trattamento riservato a persone di età inferiore ai 16 anni, perché i rischi di complicazioni, tra cui la morte, aumentano per le persone di età superiore a 16. La procedura richiede una lunga degenza ospedaliera e dopo il trapianto si devono assumere una serie di farmaci per aiutare a prevenire il rigetto delle cellule staminali donate. Trovare un donatore compatibile, come può essere un fratello, è molto difficile. Di conseguenza, il trattamento per la drepanocitosi è in genere mirato a evitare crisi di dolore, alleviare i sintomi e prevenire le complicazioni. I trattamenti possono includere farmaci, trasfusioni di sangue e vaccinazioni:

• Farmaci: i farmaci usati per trattare l'anemia falciforme includono antibiotici, come la penicillina contro le infezioni, da assumere anche per molti anni di seguito; antidolorifici, contenti idrossiurea, che riduce le crisi di dolore e stimola la produzione di emoglobina. Questo farmaco sembra però aumentare il rischio di infezioni con l'andare del tempo.  
• Trasfusioni di sangue: sono utili per aumentare il numero di globuli rossi in circolo, contribuendo ad alleviare l'anemia. Regolari trasfusioni possono ridurre il rischio di ictus, da valutare anche con misurazioni transcraniche frequenti da parte di un medico. Le trasfusioni di sangue portano con sé qualche rischio, come per esempio un maggior sviluppo di infezioni e un accumulo di ferro in eccesso nel corpo, che deve essere trattato.
• Vaccinazioni: per prevenire le infezioni è essenziale che il bambino riceva tutte le vaccinazioni infantili consigliate. Vaccinazioni, come ad esempio il vaccino pneumococcico e il vaccino antinfluenzale annuale, sono importanti anche per gli adulti che soffrono di anemia falciforme.

Sono infine in corso nuove ricerche al fine di trovare trattamenti sperimentali come la terapia genetica.

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