Leucemia

La leucemia è un tumore che colpisce le cellule del sangue, caratterizzato dalla proliferazione abnorme delle cellule staminali (o blasti) che risiedono nel midollo osseo.

Le cellule che troviamo nel nostro sangue, quindi i globuli rossi (eritrociti), i globuli bianchi (leucociti) e le piastrine, prendono origine da queste cellule staminali, multipotenti, capaci di differenziarsi nei vari tipi di cellule ematiche.

Nella leucemia, le cellule multipotenti proliferano in maniera incontrollata interferendo con lo sviluppo e la crescita delle altre cellule normali del sangue.

Epidemiologia

Le leucemie sono un gruppo di tumori che colpiscono maggiormente l'età infantile rispetto a quella adulta.

Al primo posto, infatti, tra i tumori dei bambini troviamo le leucemie acute, soprattutto la linfoblastica, seguita dalla mieloide.

Le leucemie croniche, invece, colpiscono di più gli adulti. Ogni anno in Italia vengono diagnosticati all’anno circa 4700  nuovi casi tra gli uomini e 3400 tra le donne.

Le forme più frequenti di leucemia negli adulti sono la linfatica cronica, la mieloide acuta, la mieloide cronica e la linfatica acuta.

Parlando di evoluzione delle leucemie, solitamente la sopravvivenza a 5 anni per ogni tipo di leucemia dell'adulto si aggira intorno al 45-50%, mentre la percentuale di sopravvivenza è più alta nei bambini, dove si va da un 65% per la leucemia mieloide acuta (forma aggressiva) ad un 85-90% per le forme linfoidi.

Patogenesi

Per quanto riguarda le leucemie nei bambini, solitamente sono legate ad anomalie genetiche del DNA.

La leucemia mieloide cronica (LMC), ad esempio, è causata da una mutazione genetica denominata ''cromosoma Philadelphia'', che contiene un nuovo gene formato dall’unione di 2 porzioni di DNA che normalmente si trovano su due cromosomi diversi (9 e 22).

Alcune sindromi genetiche, come la sindrome di Down, l'anemia di Fanconi, l'atassia-teleangectasia sono più soggette a sviluppare alcune forme di leucemia nei primi anni di vita. Sarebbero infatti compromessi i fattori che normalmente riparano gli errori nella sintesi del DNA, favorendo quindi l'insorgenza del tumore.

Negli adulti, invece, la causa della leucemia risiede in un danno al DNA dovuto principalmente all'esposizione ad alte dosi alle radiazioni ionizzanti, a sostanze come la formaldeide e il benzene e ad alcuni tipi di radioterapia e chemioterapia (farmaci come la ciclofosfamide e il clorambucile).

Un altro fattore di rischio da prendere in considerazione per lo sviluppo della leucemia è il fumo di sigaretta. Si calcola infatti che ¼ delle leucemie mieloidi acute colpisca proprio i fumatori, questo probabilmente a causa del danno esercitato dai metalli, il catrame e altre sostanze sulle cellule del midollo osseo.

Inoltre si è visto che il sesso maschile sembra essere più soggetto a sviluppare leucemie rispetto a quello femminile.

Tipologie

Le leucemie possono essere suddivise in acute e croniche in base al loro andamento nel tempo.

Le acute solitamente sono le più pericolose perché progrediscono in fretta e sono tipicamente più aggressive rispetto alle forme croniche. Le cellule proliferano molto velocemente e la sintomatologia compare presto, ma sono più difficili da guarire.

Nelle forme croniche, invece, le cellule si replicano più lentamente e sovvertono la normale composizione del sangue in maniera meno rapida dando sintomi più tardivi.

Oltre che in base all'andamento nel tempo, le leucemie si possono suddividere in mieloidi e linfoidi a seconda del tipo di cellula da cui origina.

Dalle cellule linfoidi del midollo osseo infatti si originano i linfociti (un particolare tipo di globuli bianchi), mentre dalle cellule mieloidi si originano globuli rossi, piastrine e gli altri tipi di globuli bianchi (neutrofili, monociti, basofili ed eosinofili).

Pertanto, i 4 tipi più comuni di leucemia sono:

• la leucemia linfoblastica acuta (LLA);
• la leucemia linfocitica cronica (LLC);
• la leucemia mieloide acuta (LMA);
• la leucemia mieloide cronica (LMC).

Esistono poi altri tipi di leucemia più rari, come la leucemia a cellule capellute.

Sintomi

Come già detto in precedenza, in fase iniziale le leucemie croniche possono anche non dare alcuna sintomatologia, mentre i sintomi compaiono nelle fasi più avanzate.

Nell'acuta, al contrario, i sintomi si presentano subito e la situazione può peggiorare rapidamente.

I sintomi principali della leucemia sono un profondo senso si stanchezza (astenia), perdita di peso, sudorazione notturna, febbre o febbriciattola, cefalea, infezioni ricorrenti, ingrandimento dei linfonodi e della milza senza dolore, facilità di sanguinamento con lividi ed ematomi a volte spontanei o per traumi minimi, sanguinamento gengivale (per deficit delle piastrine), dolori articolari ed ossei.

Diagnosi

La diagnosi di leucemia si avvale di diversi step, primo tra tutti la visita e gli esami del sangue.

Alla visita infatti, si possono eventualmente apprezzare la spleno-epatomegalia (ingrossamento del fegato e della milza) associata ad un ingrossamento di alcune stazioni linfonodali. Inoltre si interroga il paziente su episodi ricorrenti infettivi, sanguinamenti eccessivi, presenza di febbre e sudorazione notturna, senso di stanchezza e perdita di peso.

Un valido aiuto per la diagnosi sono sicuramente le analisi del sangue. L'emocromo è di fondamentale importanza: nella leucemia si può infatti osservare un'alterazione del numero dei globuli bianchi, rossi e delle piastrine. Inoltre spesso viene richiesto anche uno striscio di sangue, che, osservato al microscopio, permette di osservare le cellule che lo compongono perché le cellule tumorali hanno un aspetto diverso da quelle normali.

La diagnosi di certezza, tuttavia, si fa mediante la biopsia del midollo osseo. Si preleva tramite una specie di ''carotaggio'' un pezzetto di osso e si analizza al microscopio la morfologia delle cellule presenti.

Terapia

La cura della leucemia dipende essenzialmente dal tipo e dallo stadio della malattia, oltre che tenere in conto l'età del paziente.

La terapia di cui ci si avvale principalmente è quella chemioterapica, con associazione di farmaci che possono essere assunti per bocca o endovena.

Nei tempi recenti sono stati anche messi a punto dei farmaci biologici, anticorpi monoclonali indirizzati verso le cellule tumorali.

Associati a questi farmaci chemioterapici si utilizzano anche farmaci stimolanti il sistema immunitario volti a distruggere le cellule leucemiche.

A volte, soprattutto nei pazienti giovani, la leucemia può essere sconfitta associando alle terapie precedenti il trapianto di cellule staminali emopoietiche.

Solitamente un familiare, ma non si escludono i donatori esterni, donano cellule sane emopoietiche che vengono introdotte nel paziente affetto da leucemia rimpiazzando così le cellule malate o distrutte dalla chemioterapia. È una terapia spesso usata nei pazienti che non rispondono più alla chemioterapia.

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