Polineuriti autoimmuni idiopatiche

Le polineuriti (o polinevriti) autoimmuni idiopatiche sono un gruppo di rare patologie del sistema nervoso periferico a patogenesi disimmune (cioè dovuti a dei malfunzionamenti del sistema immunitario), nelle quali il meccanismo alla base della malattia non è noto (da qui il termine "idiopatiche").

Sindrome di Guillain-Barrè

La sindrome di Guillain-Barrè, conosciuta anche col nome di paralisi di Landry, è la più celebre e frequente delle polineuriti autoimmuni. È una patologia autoinfiammatoria acuta demielinizzante del sistema nervoso periferico, caratterizzata da deficit neuro-motori e sensitivi diffusi e simmetrici. Vedi articolo sulla sindrome di Guillain-Barrè.

Sindrome di Miller-Fisher

La sindrome di Miller-Fisher è una patologia che ha diversi punti in comune con la sindrome di Guillain-Barrè, perciò non è ben chiaro se sia più corretto classificarla come una variante della precedente o se si tratti di una patologia a sé stante.

L’elemento cardine della Miller-Fisher è la compromissione della muscolatura del distretto oculare (tale disturbo è definito oftalmoplegia). A questa si associano:

• atassia sensitiva, ovvero una riduzione della capacità di coordinazione muscolare, dovuta a un danno delle afferenze sensitive;
• areflessia, ovvero la marcata diminuzione, fino anche alla scomparsa, dei riflessi osteo-tendinei.

Per quanto riguarda l’aspetto patogenetico e diagnostico, mentre nella Guillain-Barrè si sono trovati diversi tipi di autoanticorpi, nella Miller-Fisher è stato individuato un solo tipo di autoanticorpo, caratteristico e univoco: l’anticorpo anti-Gq1b (Gq1b è un ganglioside, ovvero un particolare glicolipide, di cui sono ricche le membrane della guaina mielinica).

Neuropatia da autoanticorpi anti-MAG

La neuropatia da autoanticorpi anti-MAG, è caratterizzata da degli anticorpi diretti contro MAG, l’acronimo inglese per un componente della mielina, detto "glicoproteina associata alla mielina".

La particolarità di questa patologia è la prevalente compromissione del sistema sensitivo. È una forma tendenzialmente indolente, che tende ad evolvere in modo abbastanza lento nel tempo.

Dal punto di vista anatomo-patologico, vi è un danno prettamente mielinico, con comparsa di strutture dette "bulbi di cipolla" (osservabili al microscopio), legate a vari cicli di tentativi di riparazione del danno alla mielina, da parte delle cellule di Schwann (ovvero le cellule deputate alla produzione della guaina mielinica, nel sistema nervoso periferico).

Neuropatia da anticorpi anti-GM1

La neuropatia da anticorpi anti-GM1 è caratterizzata da anticorpi diretti contro GM1, un altro componente strutturale della guaina mielinica.

In questa forma si riscontra un deficit prettamente del sistema motorio.

Inoltre, si differenzia dalle altre polineuriti demielinizzanti perché colpisce il nervo in maniera focale, ovvero solo e soltanto in un certo punto del nervo, mentre al di sopra e al di sotto del suo percorso viene risparmiato. Invece, nelle restanti neuropatie, il danno è definito segmentario, ovvero il nervo tende ad essere colpito in più punti del suo tragitto.

In particolare, vengono danneggiati i nervi motori degli arti superiori; in maniera più lieve quelli degli arti inferiori.

Come per la sindrome di Guillain-Barrè, la terapia consiste nella somministrazione di immunoglobuline (cioè degli anticorpi) esogene, da pool di donatori, iniettate endovena, che inibiscono il processo autoimmune attraverso vari meccanismi.  

La risposta a questa terapia è eccellente, almeno nella fase acuta. Tuttavia, la malattia ha un andamento cronico-recidivante, quindi le recidive sono frequenti e può rendersi necessario l’utilizzo di cortisonici o della terapia immunosoppressiva.

Polineuropatia demielinizzante cronica idiopatica

La polineuropatia demielinizzante cronica idiopatica, più nota con l’acronimo CIDP (dall’inglese "Cronich Idiopathic Demyielinating Polyneuropathy"), è una patologia disimmune caratterizzata da danno cronico alla mielina.

A livello anatomo-patologico, il nervo è infiltrato da numerosi globuli bianchi, in particolare linfociti e macrofagi, con danno mielinico e tentativi multipli di rimielinizzazione, con conseguente formazione di "bulbi di cipolla".

L’infiltrazione linfocitaria può essere così massiccia che, anche a livello macroscopico, i nervi si ingrossano così tanto da triplicare il proprio volume e produrre finanche erosioni ossee, in particolare, in corrispondenza dei formai vertebrali.

L’espressione clinica è molto variabile, ma, di solito, i deficit motori sono più gravi di quelli sensitivi.

Dal punto di vista diagnostico, sono utili gli studi elettrofisiologici (elettromiografia e studi di conduzione nervosa) e l’esame del liquor cefalorachidiano, ottenuto tramite puntura lombare (anche detta "rachicentesi"), che evidenzia un sostanziale aumento delle proteine nel liquor, in assenza di aumento delle cellule infiammatorie (tale discrepanza è definita "dissociazione albumino-citologica").

La terapia è a base di cortisonici e soprattutto di immunosoppressori.

Neuropatia da amiloidosi

L’amiloidosi è una malattia sistemica caratterizzata dalla deposizione di aggregati proteici insolubili (detti "amiloide"), a livello extracellulare. Ne esistono delle forme genetiche, ma, più frequentemente, si tratta di una complicanza di altre patologie.

Nel 20% dei casi di amiloidosi primaria, l’amiloide si accumula a livello dei nervi e provoca una neuropatia.

Questa forma può compromettere il sistema nervoso periferico a diversi livelli, ma, tipicamente, tendono ad essere colpite le fibre di diametro più piccolo e cioè le fibre sensitive e vegetative, piuttosto che le fibre motorie.

La diagnosi è istologica e si basa sull’osservazione al microscopio dei depositi di amiloide (dotate di una particolare "birifrangenza") nel tessuto dei nervi.

La terapia si basa sul trattamento della patologia di base, che ha causato l’amiloidosi.

Neuropatie a carattere vasculitico

Le vasculiti sono delle malattie autoimmuni che colpiscono in maniera elettiva e precipua i tessuti vascolari.

Nella maggior parte delle vasculiti, il sistema nervoso periferico viene colpito solo in fase tardiva, allorché vengono interessati i vasi che scorrono all’interno dei nervi (detti "vasa nervorum").

Le seguenti vasculiti sono quelle che più frequentemente possono dare neuropatie:

• arterite gigantocellulare (o arterite temporale o arterite di Horton);
• poliartrite (o periarterite o panarterite) nodosa;
• granulomatosi di Wegener;
• sindrome di Churg-Strauss;
• lupus eritematoso sistemico, sclerosi sistemica e sindrome di Sjogren. Queste ultime non sono delle vasculiti in senso stretto, ma possono comportare anche un danno vasculitico con neuropatia.

Infine, a differenza delle vasculiti precedenti, in cui l’interessamento neuropatico avviene solo in fase avanzata di malattia, nella vasculite crioglobulinemica, il danno neuropatico è precoce e spesso rappresenta la prima manifestazione di malattia.

La diagnosi e la terapia di queste neuropatie non sono specifiche, ma secondarie alla gestione della malattia di base.

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