Sindrome di Guillain-Barrè

La sindrome di Guillain-Barrè (da qui in avanti si utilizzerà, come abbreviazione, l’acronimo "GB"), conosciuta anche col nome di paralisi di Landry, è una patologia autoinfiammatoria demielinizzante acuta del sistema nervoso periferico, caratterizzata da deficit neuro-motori e sensitivi diffusi e simmetrici.

Appartiene al gruppo delle polineuriti (o polinevriti) autoimmuni idiopatiche, un insieme di patologie del sistema nervoso periferico a patogenesi disimmune (cioè dovuti a dei malfunzionamenti del sistema immunitario), nelle quali il meccanismo alla base della malattia non è noto (da qui il termine "idiopatico").

Epidemiologia

Con un’incidenza di circa 2 casi ogni 100.000 persone all’anno, la GB è una patologia piuttosto rara, ma i medici devono tenerla in considerazione per la potenziale gravità e per la concreta possibilità di intervenire precocemente ed efficacemente dal punto di vista terapeutico.

In linea di massima, la patologia colpisce indistintamente qualsiasi fascia d’età, anche se si è riscontrata una sfumata prevalenza nel sesso maschile e nell’età adulta.

Inoltre, gli abitanti dei paesi occidentali sembrano essere leggermente più a rischio rispetto alle popolazioni asiatiche.

Cause

Come nella maggior parte delle patologie autoimmuni/disimmuni, il meccanismo di base che porta al manifestarsi della malattia non è noto con certezza.

Nella GB, le ipotesi più accreditate sostengono che il meccanismo lesivo sia dovuto ad un’aggressione ai danni di alcune strutture del sistema nervoso periferico, da parte del sistema immunitario dell’individuo stesso.

In particolare, il processo patologico coinvolge la mielina, ovvero il rivestimento di natura lipidica che avvolge gli assoni di alcuni tipi di neuroni. Questa guaina mielinica viene prodotta da arte di alcune cellule di supporto non nervose, dette cellule di Schwann (invece, nel sistema nervoso centrale la mielina viene prodotta dagli oligodendrociti).

Perciò, la GB è classificata come neuropatia demielinizzante, in contrapposizione con le cosiddette neuropatie assonali, nelle quali la cellula nervosa è colpita in prima battuta. Comunque, al di là di questa classificazione schematica, non di rado, capita che, in una neuropatia demielinizzante, il danno parta dalla guaina mielinica e si estenda anche agli assoni.

Inoltre, è frequente che la GB sia preceduta da episodi infettivi, anche banali, come alcune gastroenteriti o alcune infezioni delle vie aeree. In questi casi, si ritiene che la risposta immunitaria, imbastita nei confronti dei patogeni, finisca per ritorcersi contro il soggetto stesso, poiché alcune strutture di certi microrganismi hanno una somiglianza, dal punto di vista molecolare, con delle strutture del nostro organismo.

I patogeni che più spesso possono scatenare una GB sono il campylobacter jejuni, il cytomegalovirus, il virus HIV; inoltre, tale fenomeno può essere innescato, anche se più raramente, da alcuni tumori o, in casi eccezionali, da alcune vaccinazioni.

Tuttavia, in più della metà dei casi, non è possibile individuare con precisione un evento pregresso che abbia contribuito allo scatenamento della malattia.

Sintomatologia

Tipicamente, i sintomi insorgono in maniera acuta, nel giro di alcuni giorni o 1-2 settimane; addirittura, può capitare che il paziente peggiori di ora in ora, a vista d’occhio.

Allo stesso modo, il processo autoinfiammatorio tende a spegnersi in breve tempo, nell’arco di 1 mese al massimo, anche se i danni provocati possono persistere per molto più tempo; se dopo più di 1 mese il processo infiammatorio è ancora in atto, è probabile che non si tratti di GB, ma di una malattia diversa con andamento cronico.

Il quadro clinico è caratterizzato da alterazioni della funzionalità motoria, sensitiva e neurovegetativa.

I deficit motori sono il disturbo più evidente: possono essere colpiti indistintamente tutti i distretti muscolari, con un quadro che varia da una semplice debolezza fino alla paralisi completa. Non sono risparmiati nemmeno i muscoli respiratori e quelli del volto. Comunque, nelle forme più tipiche vi è un interessamento di grado variabile della muscolatura prossimale degli arti, quasi sempre simmetrico tra destra e sinistra.

Dal punto di vista sensitivo, si possono verificare parestesie (alterazioni della sensibilità come formicolii, intorpidimento, punture di spillo etc.) e zone corporee in cui la sensibilità viene persa o, più raramente, dolore.

Il danno al sistema vegetativo è meno frequente e può manifestarsi con aritmie cardiache, labilità della pressione arteriosa (sia pressione bassa che ipertensione) e turbe della funzione gastro-intestinale e urinaria.

Dal punto di vista dell’evoluzione a breve termine, si possono individuare tre categorie di gravità:

• circa 1/3 dei pazienti va incontro ad una forma gravissima, con compromissione dei muscoli respiratori e serio pericolo di vita a causa dell’insufficienza respiratoria, specie in assenza di supporto rianimatorio;
• in 1/3 dei casi, vi sono manifestazioni di gravità intermedia, con estrema debolezza, compromissione della capacità motoria, necessità di allettamento per un periodo più o meno prolungato, ma non vi è rischio di morte;
• in 1/3 dei casi, la malattia è decisamente più lieve e il paziente può ritornare ad una vita normale dopo poche settimane. 

Diagnosi

Il cardine della diagnosi risiede nell’esame obiettivo neurologico, che può essere coadiuvato da alcuni esami strumentali.

Dal punto di vista obiettivo, i pazienti presentano ipostenia (ovvero un deficit di forza), marcata diminuzione dei riflessi osteotendinei e alterazioni della sensibilità.

Un ausilio diagnostico molto utile è l’esame del liquor cefalorachidiano, ottenuto tramite puntura lombare (anche detta "rachicentesi"), che evidenzia un sostanziale aumento delle proteine nel liquor, in assenza di aumento delle cellule infiammatorie (tale discrepanza è definita "dissociazione albumino-citologica" ed è molto caratteristica della GB).

Gli studi elettrofisiologici, come l’elettromiografia e gli studi di conduzione nervosa, sono molto utili sia in fase acuta, per la diagnosi (evidenziando un diminuzione della velocità di conduzione, tipica del danno alla mielina), sia a scopo prognostico, se eseguiti dopo qualche settimana (ci dicono se è stata danneggiata solo la mielina o anche l’assone).

Terapia

La terapia si basa sul tentativo di disinnescare il processo autoimmune e si avvale di due provvedimenti principali:

• plasmaferesi, ovvero una metodica che permette di filtrare il sangue del paziente ed eliminare gli autoanticorpi che contribuiscono al danno autoinfiammatorio;
• immunoglobuline (cioè degli anticorpi) esogene, da pool di donatori, iniettate endovena, che inibiscono il processo autoimmune attraverso vari meccanismi. Le immunoglobuline possono essere somministrate in alternativa alla plasmaferesi o in associazione ad essa, dopo aver eseguito quest’ultima.

In passato si è tentato l’utilizzo di cortisonici e/o di immunosoppressori, ma i risultati sono stati insoddisfacenti.

Prognosi

La prognosi è assai variabile e non necessariamente è correlata alla gravità del quadro che si manifesta in fase acuta.

A tutt’oggi, nonostante le evoluzioni diagnostiche e terapeutiche, circa il 3% dei pazienti affetti da GB muore, a causa dell’insufficienza respiratoria e/o di infezioni intercorrenti.

Per quanto riguarda le prospettive di recupero funzionale, nella maggior parte dei casi si verifica un danno esclusivamente mielinico e il paziente potrà essere rassicurato, poiché sarà in grado di ritornare a camminare entro un mesetto e non avrà sequele importanti.

Nei casi più sfortunati, in cui è lesionato anche l’assone del nervo, il recupero della capacità motoria sarà molto più lento e richiede anche 1 anno o più. In questi casi, purtroppo, possono residuare delle disabilità motorie, soprattutto per quanto riguarda i movimenti fini delle dita.

Infine, è stato dimostrato che le forme di GB precedute da infezioni da campylobacter o cytomegalovirus tendono ad avere una prognosi peggiore delle altre.

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