Sindrome di Sjogren

La sindrome di Sjogren, conosciuta anche come "sindrome sicca", è una malattia autoinfiammatoria cronica che colpisce in maniera elettiva le ghiandole esocrine, in particolare le ghiandole salivari e lacrimali, provocando una netta riduzione delle secrezioni (da qui, il termine "sicca").

Può presentarsi in forma isolata (in tal caso, viene definita sindrome di Sjogren "primaria") o in associazione ad altre patologie autoimmuni (nel qual caso viene detta sindrome di Sjogren "secondaria"), come artrite reumatoide e lupus eritematoso sistemico.

Epidemiologia

La sindrome di Sjogren è una patologia tutt'altro che rara e, secondo alcuni studi, colpisce fino all'1% della popolazione.

È tipica delle donne (rapporto femmine:maschi = 9:1) in età adulta, con un picco di incidenza tra i 40 e i 60 anni.

Non sembra avere predilezioni particolari per alcuna etnia o zona geografia, mentre la presenza di un parente di I grado affetto da una qualsiasi malattia disimmune è un importante fattore di rischio.

Per quanto riguarda le forme secondarie, la sindrome di Sjogren si manifesta nel 20% degli individui già affetti da lupus eritematoso sistemico e fino al 50% di quelli affetti da artrite reumatoide.

Eziopatogenesi

Come per la maggior parte delle malattie autoimmuni, non è nota una causa specifica che la provochi e i meccanismi alla base sono complessi e, molto probabilmente, multifattoriali.

Il ruolo della predisposizione genetica è stato dimostrato dall'associazione della patologia con alcuni geni appartenenti al complesso maggiore di istocompatibilità, in particolare con alcune isoforme degli HLA DQ e DR.

Dal punto di vista del contributo dei fattori ambientali, diverse infezioni virali, tra cui quelle sostenute dal virus di Epstein-Barr, da HTLV-1 o dal virus dell'epatite C, sono state implicate nella patogenesi della sindrome di Sjogren, ma il loro contributo non sembra essere decisivo.

Inoltre, visto l'enorme sbilanciamento tra donne e uomini affetti, è stato indagato il potenziale ruolo degli estrogeni, ma la ricerca scientifica non ha dato risultati di rilievo in quest'ambito.

A livello anatomopatologico, il danno cellulare sembra essere sostenuto da una cooperazione di vari stipiti cellulari, a partire dalle cellule epiteliali della ghiandola esocrina stessa. Esse iniziano e/o alimentano un processo infiammatorio che coinvolge numerosi tipi di globuli bianchi, tra cui i macrofagi, i quali, attraverso una serie di citochine pro-infiammatorie, richiamano a livello delle ghiandole i linfociti T e, soprattutto, i linfociti B, tipici delle fasi più avanzate della malattia.

Sintomatologia

L'elemento caratteristico della sindrome di Sjogren, o sindrome sicca, è appunto la "secchezza", a causa dell'inefficiente lubrificazione, per mancanza di secrezioni esocrine.

Uno delle manifestazioni più eclatanti è la secchezza della cavità orale, detta più propriamente xerostomia, a causa della riduzione della produzione di saliva. I pazienti lamentano difficoltà nella deglutizione, impaccio nel parlare, sensazioni di bruciore orale, aumento del rischio di carie e di infezioni, problemi con le dentiere.

Altro aspetto caratteristico è la secchezza degli occhi, definita in gergo cheratocongiuntivite sicca, provocata dal deficit di produzione di lacrime. I pazienti lamentano spesso sensazioni di sabbia o di corpo estraneo all'interno delle palpebre, rossore, bruciore, prurito, affaticamento visivo e intolleranza alla luce.

Il coinvolgimento delle altre ghiandole esocrine è meno frequente. Comunque, in una discreta percentuale di casi si riscontrano anche:

• secchezza delle ghiandole delle vie aeree superiori, con problemi a carico di naso e trachea;
• secchezza delle ghiandole del tratto gastro-intestinale, con problemi a carico di esofago, stomaco e pancreas;
• secchezza vaginale, che può rendere molto dolorosi o addirittura insostenibili i rapporti sessuali.

Inoltre, circa 1/3 dei pazienti manifesta anche una sintomatologia extraghiandolare, che può comprendere:

• febbricola;
• facile affaticabilità;
• dolori muscolari;
• dolori articolari o veri e propri quadri di artrite;
• fenomeno di Raynaud;
• tosse secca;
• danni renali;
• un quadro vasculitico, che a sua volta può condurre a porpora, crioglobulinemia, ulcere cutanee, polineuriti;
• altre malattie autoimmuni concomitanti;
• linfomi (soprattutto linfomi B non-Hodgkin ghiandolari), che, purtroppo, colpiscono fino al 6% dei pazienti affetti da sindrome di Sjogren.

Diagnosi

L'elemento principale che induce il medico a sospettare la sindrome di Sjogren è il riscontro anamnestico della secchezza di bocca e occhi.

Tuttavia, tali sintomi sono piuttosto frequenti, soprattutto nella popolazione adulta/anziana e nella maggior parte dei casi rappresentano una situazione parafisiologica legata all'invecchiamento o possono essere un effetto collaterale di alcune classi di farmaci.

D'altro canto, capita spesso che tali sintomi si instaurino in maniera subdola e graduale, spingendo il paziente (ma anche il medico stesso) a sottovalutare la situazione e quindi ritardare la diagnosi.

L'esame obiettivo ha un ruolo marginale nella diagnosi, ma può essere d'aiuto la rilevazione di un ingrossamento delle ghiandole salivari, in particolare delle parotidi.

Per confermare il sospetto di malattia autoimmune è fondamentale la ricerca nel sangue di alcuni autoanticorpi, tra cui il fattore reumatoide e gli anticorpi antinucleo (ANA), in particolare gli SSa/Ro e/o gli SSb/La (questi ultimi due sono i più specifici per la sindrome di Sjogren).

Per indagare la funzionalità delle ghiandole lacrimali, si eseguono due test molto caratteristici: il test di Schirmer e il test del rosa bengala.

In alcuni casi, a completamento diagnostico e/o per escludere altre diagnosi, può essere necessaria una procedura di diagnostica per immagini, come la scialografia (un particolare tipo di radiografia che studia le ghiandole salivari) o la scintigrafia salivare, oppure un esame bioptico.

Terapia

Dato che non esistono farmaci in grado di guarire la malattia e nemmeno di ripristinare definitivamente la funzionalità ghiandolare, il cardine del trattamento consiste nell'alleviare i sintomi dovuti alla secchezza.

Per i problemi oculari si utilizzano delle lacrime artificiali.

Per la secchezza della bocca, il presidio migliore rimane l'acqua.

Per la secchezza vaginale si possono applicare dei gel a base di acido propionico.

In ogni caso, bisogna cercare di sospendere o ridurre l'eventuale assunzione di farmaci che inibiscono le secrezioni esocrine, come alcuni psicofarmaci, i parasimpaticolitici e alcuni antipertensivi.

In caso di manifestazioni extraghiandolari gravi, si possono utilizzare cortisonici o immunosoppressori.

Prognosi

La prognosi a lungo termine è alquanto variabile, poiché la sintomatologia è molto variabile, sia tra paziente e paziente, sia nello stesso individuo, a seconda della fase di attività del processo infiammatorio.

La secchezza causata dalla disfunzione ghiandolare provoca un significativo peggioramento della qualità di vita.

I sintomi extraghiandolari invece, seppure meno frequenti, comportano un danno a carico degli organi interni, che comporta una riduzione dell'aspettativa di vita.

Inoltre, va considerato che i pazienti con sindrome di Sjogren hanno un rischio di sviluppare un linfoma 40 volte superiore rispetto alla popolazione normale.

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