Malattia di Cauchois Eppinger Frugoni

La malattia di Cauchois-Eppinger-Frugoni (detta anche splenomegalia congestizia da trombosi della vena splenica) è una patologia in cui una congestione passiva cronica della milza causa splenomegalia (aumento di volume della milza) e ipersplenismo (alterato funzionamento della milza).

È più comune nei pazienti con ipertensione portale in cui i disordini emodinamici favoriscono l’instaurarsi di trombi all’interno della vena splenica.

Cenni anatomo-fisiologici

La milza è un organo inserito nella circolazione portale (circolo venoso che deriva dal sangue refluo dall’apparato intestinale, dalla milza, dal pancreas e della colecisti confluiscono nella vena porta che s’immette poi nel fegato) e ha le seguenti funzioni:

• Controllo e mantenimento dei globuli rossi.
• Sintesi di anticorpi.
• Rimozione di batteri e cellule rivestiti da anticorpi.

La vena splenica esce dall’organo e confluisce con vene provenienti dall’apparato gastrointestinale andando a formare la vena porta.

Epidemiologia

La splenomegalia dovuta a trombosi della vena splenica è presente in circa 0,5% della popolazione e si riscontra maggiormente in pazienti che presentano disordini emodinamici quali difetti dei fattori della coagulazione, scompenso cardiaco e ipertensione portale.

Eziologia

Le cause che conducono alla malattia di Cauchois-Eppinger-Frugoni sono varie, ma tutte portano alla formazione di uno o più trombi all’interno della vena splenica che causa una congestione venosa con conseguente splenomegalia e ipersplenismo.

I seguenti fattori possono portare alla formazione della malattia:

• Ipertensione portale
• Malattie epatiche (es. cirrosi)
• Lesioni o processi infiammatori a carico della vena splenica
• Alterazione dei fattori della coagulazione (fattore V di Leiden, protrombina, proteine C…)
• Disordini metabolici
• Elevata pressione venosa
• Neoplasie maligne (leucemia, mielofobrosi)
• Mielofibrosi con metaplasia mieloide

Sintomi

I sintomi derivano dall’aumento di volume della milza (splenomegalia).

I più comuni sono dolore e sensazione gravativa a livello del quadrante addominale superiore sinistro. Il dolore generalmente deriva da un rapido ingrandimento dell’organo con stiramento della capsula che riveste la milza, infarto o infiammazione della capsula. Una splenomegalia massiva, comprimendo lo stomaco, può causare disturbi digestivi post-prandiali e un senso di sazietà precoce.

Inoltre, la funzione di accumulo della milza può portare al sequestro di un numero significativo di elementi del sangue, dando luogo ad una sindrome nota come ipersplenismo, caratterizzata da splenomegalia, riduzione di uno o più elementi delle cellule ematiche (anemia e/o citopenia e/o trombocitopenia) e secondaria ipertrofia del midollo osseo.

La causa precisa di tale sindrome è ancora incerta, ma l’aumentato sequestro delle cellule e il conseguente incremento della lisi di uno o più elementi cellulati del sangue sembrano una spiegazione verosimile per la citopenia (riduzione del numero di un determinato gruppo di cellule del sangue).

Se non si effettuano una diagnosi e un intervento tempestivi, il quadro progredisce e si assiste a un peggioramento dei sintomi con aggravamento dei deficit ematici (anemia, citopenia e trombocitopenia) e la comparsa di sintomi da ipertensione portale quali ascite (raccolta di liquido peritoneale), emorragie del tratto gastro-intestinale e melena (emissione di feci con sangue digerito).

Diagnosi

La diagnosi della splenomegalia congestizia da trombosi della vena splenica non è sempre immediata, a causa di segni e sintomi che ha in comune con altre patologie che interessano la milza. Generalmente avviene per gradi, partendo da un riscontro clinico che viene successivamente integrato con un’analisi ematologica e con uno studio mediante tecniche radiologiche.

La diagnosi clinica si basa sui rilievi palpatorio e percussorio, di una tumefazione al fianco sinistro, che deborda dall’arcata costale ed è mobile con il respiro. Studi epidemiologici hanno però accertato come una milza palpabile sia presente solo in circa il 30% dei pazienti asintomatici ed evidenziano che la diagnosi clinica abbia nel complesso una sensibilità di circa il 60-80%.

Essendo quindi, le tecniche di esame obiettivo mediante percussione e palpazione, nella migliore delle ipotesi, imprecise, il riscontro di una splenomegalia deve indurre a una valutazione, che include uno studio ematologico completo con conta piastrinica e striscio del sangue periferico.

Per un’indagine più accurata, la milza dovrebbe essere studiata radiologicamente per individuare le dimensioni ed eventuali anomalie. Le tecniche oggi utilizzate comprendono la scintigrafia epato-splenica, la TAC, la risonanza magnetica e l’ecografia. L’ultima tecnica è la procedura attualmente di scelta per la valutazione della grandezza della milza, poiché ha un’alta sensibilità e specificità ed è sicura, non invasiva, veloce, eseguibile con apparecchiatura mobile e a basso costo.

La TAC e la risonanza magnetica rappresentano invece le migliore indagini radiologiche per studiare in maniera più accurata le dimensioni spleniche, le anomalie del parenchima e le relazioni con altri organi addominali; ma presentano gli svantaggi di non essere mobili e avere costi elevati.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della malattia di Cauchois-Eppinger-Frugoni si applica con le molte malattie associate a splenomegalia. Queste si suddividono a seconda del meccanismo di base responsabile dell’aumento di dimensioni dell’organo.

Splenomegalia reattiva: si manifesta in casi di patologie infiammatorie acute e croniche. È causata da batteri che si diffondono per via ematogena, con rilascio di fattori di crescita e altri prodotti della risposta infiammatoria. In questo caso la milza si presenta moderatamente ingrandita. Le patologie che possono causare tale quadro sono la mononucleosi infettiva, trombocitopenia immunitaria, lupus eritematoso sistemico.

Splenomegalia infiltrativa: la milza può essere ingrandita per l’incremento nel numero di elementi cellulari o per la deposizione di materiale extracellulare (es. amiloidosi). Diverse patologie neoplastiche causano questo quadro e la splenomegalia è causata dall’infiltrazione di cellule maligne, questo può accadere nelle leucemie, nei linfomi e in tumori metastatici.

Splenomegalia da cisti: è un’evenienza rara e nella maggior parte dei casi è dovuta a pseudocisti presente all’interno della capsula che ricopre la milza.

Terapia

La terapia è rappresentata dalla splenectomia (asportazione della milza). Questa viene eseguita per il miglioramento dei sintomi e per correggere le citopenie.

La splenectomia è tollerata dall’organismo, ma non si tratta di una mutilazione innocua, in quanto viene abolita la funzione di serbatoio e cessa in parte l’emocateresi (distruzione dei globuli rossi alla fine del loro ciclo vitale).

L’assenza della milza ha un effetto modesto a lungo termine sul profilo ematologico e la più grave conseguenza è rappresentata dall’aumentata suscettibilità alle infezioni batteriche e la presenza di febbre di natura non determinata va considerata un’emergenza medica.

È perciò indispensabile ed obbligatorio sottoporre i pazienti alle vaccinazioni prima dell’intervento chirurgico.

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