Epidermolisi bollosa

Con il termine epidermolisi bollosa si intende un gruppo di malattie rare che causano lo sviluppo di bolle sulla pelle. Solitamente, le bolle, appaiono nello strato più superficiale della pelle, ma nei casi più gravi, le bolle possono svilupparsi all'interno del corpo, possono rivestire, per esempio, l'interno della bocca o dell'intestino. La maggior parte delle tipologie di epidermolisi bollosa vengono ereditate. La condizione, di solito, si presenta durante la prima infanzia o nell'infanzia, anche se alcune persone non sviluppano segni e sintomi fino all'adolescenza o alla prima età adulta. L'epidermolisi bollosa, al momento, non ha alcuna cura, anche se le forme lievi possono migliorare con l'avanzare dell'età. Il trattamento si concentra su come affrontare i sintomi, come l'infezione e il prurito, e su come prevenire il dolore e le ferite. Forme gravi possono causare complicazioni e possono essere fatali.

Cause

L'epidermolisi bollosa è generalmente ereditaria. I ricercatori hanno identificato più di una dozzina di geni coinvolti nella formazione del tessuto cutaneo che, se difettosi, possono provocare un tipo di epidermolisi bollosa. La pelle è costituita da uno strato esterno (epidermide) e uno strato sottostante (derma). La zona in cui si incontrano gli strati si chiama membrana basale. Il tipo di epidermolisi bollosa si classifica in base a dove si formano le bolle. I principali tipi di epidermolisi bollosa sono:

• Epidermolisi bollosa semplice: questa è la forma più comune, di solito si manifesta fin dalla nascita o nella prima infanzia e colpisce soprattutto le piante dei piedi e i palmi della mani. Nell'epidermolisi bollosa semplice il gene responsabile della produzione di una particolare proteina fibrosa (cheratina), nello strato superiore della pelle, è difettoso. La condizione provoca vesciche a livello dell'epidermide in forma lieve e di solito non lasciano cicatrici. Se si dispone di epidermolisi bollosa semplice, è probabile che la persona abbia ereditato una sola copia del gene difettoso da parte di uno dei genitori.
• Epidermolisi bollosa giunzionale: questo tipo di malattia è più grave ed è evidente fin dalla nascita. Un bambino con questa condizione può sviluppare un grido rauco provocato dalla presenza di vesciche e cicatrici a livello delle corde vocali. I geni che contribuiscono a formare le fibre filiformi (fibrille) sono difettosi. Questo difetto genetico provoca la separazione dei tessuti e la formazione di vesciche in questo strato più profondo della pelle. Se si dispone di epidermolisi bollosa giunzionale, è perché entrambi i genitori sono portatori di una copia del gene difettoso.
• Epidermolisi bollosa distrofica: se si soffre di questa tipologia di epidermolisi si possono sviluppare sia sintomi gravi che lievi e solitamente si manifesta fin dalla nascita. La causa di questa condizione è relativa a un difetto nel gene che aiuta a produrre un tipo di collagene. Se questa sostanza non è presente o non svolge la sua funzione come dovrebbe, gli strati della pelle non si uniscono in modo corretto. Questo tipo di malattia può essere sia dominante che recessiva.
• Sindrome di Kindler: questa tipologia di malattia è rara, ed è nominata anche di tipo misto, poiché le vesciche appaiono su tutti i vari strati della pelle. La condizione può migliorare con il passare del tempo e scomparire. Questa sindrome provoca lo scolorimento a chiazze di leopardo sulla pelle esposta al sole. Il gene della sindrome Kindler è recessivo.
• Epidermolisi bollosa acquisita: è un tipo raro di epidermolisi che non è ereditario, ma le bolle sono causate dal sistema immunitario che attacca i tessuti sani, causando vesciche su piedi e mani.

Fattori di rischio

Trattandosi di una malattia ereditaria, una storia familiare di epidermolisi bollosa è il principale fattore di rischio per sviluppare la malattia.

Sintomi

I segni e i sintomi includono:

• vesciche piene di liquido sulla pelle, soprattutto sulle mani e sui piedi a causa del maggiore attrito;
• deformità o perdita delle unghie;
• vesciche interne, sulle corde vocali, sull'esofago e nelle vie respiratorie superiori;
• ispessimento della pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi;
• vesciche sul cuoio capelluto, cicatrici e perdita di capelli (alopecia cicatriziale);
• pelle sottile;
• piccoli pallini bianchi sulla pelle o brufoli;
• problemi dentali, come ad esempio carie;
• difficoltà a deglutire (disfagia).

Le vesciche da epidermolisi bollosa potrebbero non essere visibili fino a quando un bambino non inizia a camminare o non intraprende attività che richiedano un uso dei piedi e della mani più intense.

Diagnosi

Il medico può sospettare la presenza di un epidermolisi bollosa dall'aspetto della pelle, ma sono necessarie alcune prove di laboratorio per confermare la diagnosi e queste includono:

• Biopsia cutanea: con questa tecnica, un piccolo campione di pelle infetto viene rimosso ed esaminato per identificare lo strato di pelle e le proteine coinvolte nella sua formazione. Questo test è preciso ed affidabile ed è anche meno costoso rispetto ad altre opzioni diagnostiche.
• Test genetici: questi test, se disponibili e accessibili economicamente, vengono usati per confermare la diagnosi, perché la maggior parte delle forme di epidermolisi bollosa sono ereditate. Un piccolo campione di sangue sarà prelevato e inviato ad un laboratorio per l'analisi.
• Test prenatale: le famiglie con una storia di epidermolisi bollosa possono prendere in considerazione il test prenatale e la consulenza genetiche prima di concepire un figlio.

Terapia

Il trattamento per l'epidermolisi bollosa ha lo scopo di prevenire le complicanze e alleviare il dolore delle vesciche con un'adeguata cura delle ferite. La condizione, spesso, progredisce nonostante il trattamento, a volte causando anche gravi complicanze e la morte del paziente. I trattamenti comprendono:

• Farmaci: alcuni farmaci possono aiutare a controllare il dolore, le complicazioni e il prurito. La prescrizione di antibiotici per via orale è solitamente consigliata se si mostrano i segni di un'infezione (febbre, debolezza, ingrossamento delle ghiandole linfatiche). Un farmaco anti-infiammatorio o corticosteroideo per via orale possono contribuire a ridurre il dolore da disfagia (difficoltà a deglutire).
• Chirurgia: alcuni interventi di chirurgia possono essere presi in considerazione per migliorare o recuperare alcune mobilità, come per esempio delle mani, se sono state deformate dalle cicatrici. La chirurgia può essere anche utilizzata per ampliare l'esofago e migliorare la capacità di deglutire, infatti vesciche e cicatrici nell'esofago possono portare ad un suo restringimento, rendendo difficile l'assunzione di cibo.

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